某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病；母亲的基因型是AaAa（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为133133（假设人群中致病基因频率为110，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成 生殖细胞时常染色体和性染色体常染色体和性染色体自由组合．
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是基因突变基因突变，由此导致正常mRNA第4646位密码子变为终止密码子．
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【考点】人类遗传病的类型及危害．
【答案】常染色体隐性遗传病；Aa；；常染色体和性染色体；基因突变；46
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【解答】
【点评】
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发布：2024/6/27 10:35:59组卷：18引用：3难度：0.5
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