某患者因血尿入院检查,医生诊断为肾小球性血尿,患者遗传系谱如图1。

(1)据图1分析,Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三个孩子,则患病概率为25%25%。
(2)经检查,Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损,经诊断为Alport综合征(简称AS)。AS的发病与Ⅳ型胶原蛋白基因突变有关,这种胶原蛋白广泛分布于机体各组织,构成组织基底膜。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2编码Ⅳ型胶原蛋白的基因进行测序,结果如图2所示。
①Ⅳ型胶原蛋白的突变基因中,有三十余种基因突变都会导致该蛋白不同程度失效,这些基因突变的出现是由于基因突变具有不定向不定向性。与正常人的碱基序列相比较,Ⅱ-2的基因突变是由单个碱基对替换单个碱基对替换引起的。
②Ⅱ-2的患病较重,而父亲(Ⅰ-1)仅有轻度血尿症状,视力和听觉正常。从测序结果分析,Ⅰ-1体内肾脏细胞和皮肤、毛囊细胞中编码Ⅳ型胶原的基因序列不同不同(填写“相同”或“不同”)。那么,Ⅰ-1仅有轻度血尿症状的可能原因是Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞;Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞;Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏。
(3)随着现代医学发展,该病患者经对症治疗可较好地控制病情。若Ⅲ-2和一个健康男性婚配后,希望生育不携带致病基因的后代,医生可对用于人工受精的卵子(编号①~④号)形成过程释放的极体中致病基因位点进行遗传检测(不考虑交叉互换),结果如表。
编号 | ① | ② | ③ | ④ |
遗传信息- | -GATTGGTTATT--CTAACCAATAA- | -GATTGGTTATT--CTAACAAATAA- | -GATTGTTTATT--CTAACCAATAA- | -GATTGTTTATT--CTAACAAATAA- |
来源 | 第二极体 | 第二极体 | 第一极体 | 第一极体 |
正常基因模板链:--GATTGGTTATT- |
①、④
①、④
的卵进行人工受精,得到的受精卵发育为早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宫内,可实现生育不携带致病基因后代的目的。请依据减数分裂的知识,解释医生这样选择的依据:第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的
第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的
。(4)该项技术可以有效保证遗传病患者或者遗传病致病基因携带者家庭生育不含致病基因的后代,大幅降低家庭和社会的养育成本。有同学认为可以通过基因编辑技术将人群中某种遗传病的致病基因均改造为正常基因,杜绝该种遗传病的发生。你认为这位同学的观点是否合理?请陈述理由:
不合理,该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险;目前基因编辑技术存在技术风险(如:脱靶效应等),可能造成新的基因突变
不合理,该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险;目前基因编辑技术存在技术风险(如:脱靶效应等),可能造成新的基因突变
。【考点】人类遗传病的类型及危害.
【答案】常染色体隐性遗传;25%;不定向;单个碱基对替换;不同;Ⅰ-1兼有正常基因的细胞和致病基因的细胞;Ⅰ-1胚胎发育早期细胞有丝分裂过程中出现基因突变,含有突变基因的细胞发育为肾脏;①、④;第二极体中遗传物质与卵细胞相同(减数第二次分裂姐妹染色单体分离),而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同(女性为杂合子,减数第一次分裂同源染色体分离),因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的;不合理,该同学的操作会导致人类的某种遗传基因消失,影响人类的遗传多样性,造成未知风险;目前基因编辑技术存在技术风险(如:脱靶效应等),可能造成新的基因突变
【解答】
【点评】
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