TAF1是编码重要转录调控因子的基因，研究发现其不同的变异类型会发生以智障和发育畸形（如招风耳等）为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的（Ⅱ-1不携带致病基因）；图2表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理。
（1）据图1判断，M家庭所患的遗传病的遗传方式是 伴X染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传。M家庭中Ⅱ-1个体的基因型是 XTYXTY（相关基因用T、t表示），Ⅱ-1与Ⅱ-2再生出一个患病孩子的概率是 1414。
（2）据图2判断，N家庭中与TAFI基因有关的变异类型属于染色体结构变异中的 重复重复。染色体结构变异都会导致联会异常，N家庭患者减数分裂时变异的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是 aa。
（3）据题干信息判断，如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAF1相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括 ABCDABCD。
A.遗传咨询B.B超检查C.基因检测D.染色体分析
（4）M家庭和N家庭的致病机理均涉及TAF1基因的表达产物（TAF1蛋白），试从TAF1蛋白的角度分析导致这两个家庭临床症状不同的原因：M家庭致病基因是由于TAF1基因突变所致，故该基因表达的TAF1蛋白可能氨基酸序列和空间结构发生改变；N家庭是由于TAF1基因重复所导致，故该基因表达的T'AF1蛋白的数量发生改变M家庭致病基因是由于TAF1基因突变所致，故该基因表达的TAF1蛋白可能氨基酸序列和空间结构发生改变；N家庭是由于TAF1基因重复所导致，故该基因表达的T'AF1蛋白的数量发生改变。
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【答案】伴X染色体隐性遗传；XTY；；重复；a；ABCD；M家庭致病基因是由于TAF1基因突变所致，故该基因表达的TAF1蛋白可能氨基酸序列和空间结构发生改变；N家庭是由于TAF1基因重复所导致，故该基因表达的T'AF1蛋白的数量发生改变
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【解答】
【点评】
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发布：2024/4/20 14:35:0组卷：12引用：2难度：0.5
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