抗维生素D佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,人群中发病率约为125000,常有家族史,女性患者的临床症状较轻。回答下列问题:
(1)抗维生素D佝偻病患者幼年时期肠道对钙和磷钙和磷的吸收较少,导致其患骨质疏松或佝偻病。
(2)抗维生素D佝偻病的遗传方式是伴X染色体显性遗传伴X染色体显性遗传,一般情况下,男性患者的致病基因来自其母亲母亲(填“父亲和母亲”、“父亲或母亲”“父亲”或“母亲”)。一个抗维生素D佝偻病女性患者(其父亲正常)与一个正常男性婚配,请预测他们所生孩子患该病的情况:男孩和女孩患该病的概率均为112男孩和女孩患该病的概率均为112。
(3)Lyon假说认为,在胚胎发育早期,女性的两条X染色体中有一条会随机失活,若某一细胞中的一条X染色体失活,则这个细胞分裂产生的所有后代细胞中的该条X染色体均失活。抗维生素D佝偻病女性患者的临床症状表现程度不一,往往比男性患者的症状轻,请根据Lyon假说,解释女性患者症状较轻的原因:杂合的女性患者的部分细胞中含有致病基因的X染色体失活杂合的女性患者的部分细胞中含有致病基因的X染色体失活。
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【考点】人类遗传病的类型及危害.
【答案】钙和磷;伴X染色体显性遗传;母亲;男孩和女孩患该病的概率均为1;杂合的女性患者的部分细胞中含有致病基因的X染色体失活
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【解答】
【点评】
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