人类镰刀型细胞贫血症是由基因突变（见图）引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题：
（1）图甲所示基因突变的方式是碱基对的 替换替换。在自然状态下，基因突变的频率 很低很低（填“很低”或“很高”）。
（2）基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是 一种氨基酸对应多个密码子（或密码子具有简并性）一种氨基酸对应多个密码子（或密码子具有简并性）。
（3）可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和染色体变异。基因重组是指生物体在进行 有性生殖有性生殖的过程中，控制 不同性状的基因不同性状的基因重新组合。
（4）人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为++-，其父亲该遗传标记的基因型为+-，母亲该遗传标记的基因型为--。请问：
双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？父亲父亲。21三体综合征个体细胞中，21号染色体上的基因在表达时，它的转录是发生在 细胞核细胞核中。能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症？请说明其依据。 能。在显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀型能。在显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀型。
【答案】替换；很低；一种氨基酸对应多个密码子（或密码子具有简并性）；有性生殖；不同性状的基因；父亲；细胞核；能。在显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀型
【解答】
【点评】
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发布：2024/4/20 14:35:0组卷：13引用：2难度：0.6
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1．镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个谷氨酸被缬氨酸替换．如图是该病的病因图解．请据图回答下列问题：
（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为．
（2）图中②的过程称为，完成③过程的场所是．此过程需要tRNA，tRNA的作用是．
（3）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去个水分子．发布：2025/1/3 8:0:1组卷：28引用：1难度：0.5 -
2．图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因（已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG）。图2中①②分别表示不同的变异类型。请分析如图，回答下列问题：
（1）镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是，其致病基因位于常染色体上，属于性遗传病。
（2）镰刀型细胞贫血症（填“能”或“不能”）通过显微镜检测。
（3）③的碱基组成为。
（4）这种病十分罕见，严重时会导致个体死亡，这表明该变异的特点有多害性和。
（5）图2中，②属于哪种类型的变异：。发布：2024/8/9 8:0:9组卷：2引用：1难度：0.5 -
3．导致人类发生镰刀型细胞贫血症的最根本原因是（ ）
发布：2024/11/11 8:30:2组卷：66引用：14难度：0.7
