有关人类遗传病的问题。
W是一位52岁的男性,患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病.据调查,W的前辈正常,从W这一代起出现患者,且均为男性,W这一代的配偶均不携带致病基因,W的兄弟在41岁时因该病去世.W的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
(1)XLA(基因B/b)的遗传方式是 伴X染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传。W女儿的基因型是 XBXbXBXb。
(2)XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变,下列是W的突变基因可能的来源路径的是 CC。
A.从父亲体细胞遗传至W的初级精母细胞
B.从父亲次级精母细胞遗传至W的胚胎细胞
C.从母亲卵原细胞遗传至W的胚胎细胞
D.从母亲第一极体遗传至W的体细胞
(3)若W女儿已怀孕,为避免患儿出生,一般情况下,选取羊水中胎儿脱落的上皮细胞进行检测,检测的物质是 ③③。
①上皮细胞中的丙种球蛋白mRNA
②上皮细胞中的丙种球蛋白
③上皮细胞中的丙种球蛋白基因
(4)W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明 ABAB(多选)。
A.该致病基因的表达受到环境的影响
B.该致病基因的表达与其他基因的表达相关
C.患者可以通过获得性免疫而延长生命
D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
(5)W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚,Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症(如图)。该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。

W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是 1414。
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【答案】伴X染色体隐性遗传;XBXb;C;③;AB;
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【解答】
【点评】
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