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有关人类遗传病的问题。
W是一位52岁的男性,患有血中丙种球蛋白缺乏症(XLA),这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病.据调查,W的前辈正常,从W这一代起出现患者,且均为男性,W这一代的配偶均不携带致病基因,W的兄弟在41岁时因该病去世.W的姐姐生育了4子1女,儿子中3个患有该病,其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
(1)XLA(基因B/b)的遗传方式是
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
。W女儿的基因型是
XBXb
XBXb

(2)XLA的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变,下列是W的突变基因可能的来源路径的是
C
C

A.从父亲体细胞遗传至W的初级精母细胞
B.从父亲次级精母细胞遗传至W的胚胎细胞
C.从母亲卵原细胞遗传至W的胚胎细胞
D.从母亲第一极体遗传至W的体细胞
(3)若W女儿已怀孕,为避免患儿出生,一般情况下,选取羊水中胎儿脱落的上皮细胞进行检测,检测的物质是

①上皮细胞中的丙种球蛋白mRNA
②上皮细胞中的丙种球蛋白
③上皮细胞中的丙种球蛋白基因
(4)W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型,在未接受有效治疗的前提下,一部分幼年夭折,一部分能活到四、五十岁,这一事实表明
AB
AB
(多选)。
A.该致病基因的表达受到环境的影响
B.该致病基因的表达与其他基因的表达相关
C.患者可以通过获得性免疫而延长生命
D.患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
(5)W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚,Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症(如图)。该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。

W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因,两人育有一子,这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是
1
4
1
4

【答案】伴X染色体隐性遗传;XBXb;C;③;AB;
1
4
【解答】
【点评】
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发布:2024/4/20 14:35:0组卷:13引用:3难度:0.6
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    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:14引用:3难度:0.5
  • 2.如图是某家族遗传系谱图。设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。据查Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因。

    (1)控制遗传病乙的基因位于
     
    染色体上,属
     
    (填显性或隐性)基因。
    (2)Ⅰ-1的基因型是
     
    ,Ⅰ-2能产生
     
    种卵细胞。
    (3)从理论上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
     
    种基因型。
    (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个同时患两种病的孩子,那么他们再生一个正常男孩的几率是
     

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:3引用:2难度:0.6
  • 3.如图为某单基因遗传病的两个家族系谱图。若图中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
    1
    6
    ,则得出此概率值需要一定的限定条件。下列条件中是必要限定条件的是(  )

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:8引用:3难度:0.5
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