人类遗传。
短串联重复序列(short tandem repeat,简称STR)是DNA分子上以2~6个核苷酸为单元重复排列而成的片段,单元的重复次数在不同个体间存在差异。如图所示为某人7号染色体和X染色体上各1个STR位点的情况,7号染色体上的这个STR位点以GATA为单元,两条7号染色体上该位点的GATA分别重复8次、14次,记作(GATA)8/(GATA)14,也可简记为814;同理,X染色体上的这个STR位点以ATAG为单元,可简记为1113。

(1)为了比较不同的人同一染色体上同一STR位点重复次数的差异,你认为最简便的检测方法是聚合酶链反应/PCR聚合酶链反应/PCR。
某孕妇妊娠25周后胎死腹中,引产后娩出1男死婴,胎盘娩出后随之娩出与胎盘不相连的一堆葡萄状组织(医学上称葡萄胎),是异常受精后无法发育为胚胎的病变。经鉴定,死亡胎儿的染色体组成为44+XY,无染色体畸变。为明确诊断葡萄胎,医生分别从死亡胎儿肝脏组织、葡萄胎组织及双亲静脉血提取DNA,用于STR分析,结果如表(“-”表示未检出)。
8
14
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STR位点 | 父亲 | 母亲 | 胎儿 | 葡萄胎 |
D4S2460 | 184/184 | 184/190 | 184/190 | 184/184 |
D18S488 | 255/259 | 238/260 | 238/259 | 255/255 |
D21S2039 | 236/244 | 244/248 | 236/244 | 236/236 |
DYS219 | 228 | - | 228 | 228 |
DX1205 | 180 | 174/184 | 184 | 180 |
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(3)血友病是一种伴X染色体隐性遗传病,若本例中的父亲是一位血友病患者,则与血友病相关基因具有连锁关系的STR位点是
D
D
。A.D4S2460
B.D18S488
C.DYS219
D.DX1205
(4)表中,对于分析葡萄胎的染色体来源没有诊断意义的STR位点是
A
A
。A.D4S2460
B.D18S488
C.DYS219
D.DX1205
(5)现代医学研究发现,减数分裂异常使卵细胞染色体丢失,单倍体精子在受精卵中自我复制,或者2个精子同时进入同一空卵受精,均可产生葡萄胎。根据如表信息分析,本例葡萄胎的产生属于何种情况,并阐述理由。
例葡萄胎能属于2个精子同时进入同一空卵受精。本例葡萄胎同时含有Y染色体和X染色体,而父方的Y染色体和X染色体只来自两个不同的精子
例葡萄胎能属于2个精子同时进入同一空卵受精。本例葡萄胎同时含有Y染色体和X染色体,而父方的Y染色体和X染色体只来自两个不同的精子
。【考点】人类遗传病的类型及危害;伴性遗传.
【答案】聚合酶链反应/PCR;;D;A;例葡萄胎能属于2个精子同时进入同一空卵受精。本例葡萄胎同时含有Y染色体和X染色体,而父方的Y染色体和X染色体只来自两个不同的精子
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【解答】
【点评】
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发布:2024/6/27 10:35:59组卷:20引用:1难度:0.6
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