研究发现,亨廷顿舞蹈症(HD)是一种单基因遗传病,患者患该病是由IT15基因中三个碱基(CAG)发生多次重复所致。

(1)将某HD家系(如图1)中每个个体含有CAG重复序列的DNA在体外大量复制后进行电泳,结果如图2。(电泳技术是利用电场的作用,根据分子本身大小的差异,使其产生不同的迁移速度,从而对样品进行分离的技术。)
①仅据图1判断HD不可能是 伴X染色体显性和伴Y染色体伴X染色体显性和伴Y染色体遗传病。
②结合图1和图2推测,与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1并未患病,推测该病会伴随 年龄增长年龄增长呈渐进性发病。
(2)由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术,成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图3。
①在基因编辑的过程中,常用的两种酶有 限制性内切核酸酶(限制酶)和DNA连接酶限制性内切核酸酶(限制酶)和DNA连接酶。
②筛选含有目的基因的体细胞,再将细胞核移植到 去核卵母细胞去核卵母细胞中,构建重组细胞,然后将重组细胞发育来的 早期胚胎早期胚胎移植到代孕母猪体内,获得子代。为获得更多基因编辑猪,可在胚胎移植前对胚胎进行 胚胎分割胚胎分割。
(3)近年来,HD的治疗研究取得了一些重要进展。下列可作为HD治疗策略的是 ACDACD(多选)。
A.诱导HD致病蛋白在细胞内特异性降解
B.杀死神经系统病变细胞
C.干扰异常IT15基因mRNA的翻译
D.基因治疗改变异常IT15基因
【答案】伴X染色体显性和伴Y染色体;年龄增长;限制性内切核酸酶(限制酶)和DNA连接酶;去核卵母细胞;早期胚胎;胚胎分割;ACD
【解答】
【点评】
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