高赖氨酸血症是由于线粒体内分解赖氨酸的A酶（由LKR及SDH两部分组成）缺乏而引起的代谢紊乱疾病，分Ⅰ型和Ⅱ型。患者血液中赖氨酸浓度皆偏高，Ⅰ型患者症状不明显，Ⅱ型患者发育迟缓。赖氨酸进入线粒体后降解途径如图所示。
（1）据图分析，谷氨酸是人体

非必需

非必需

（必需、非必需）氨基酸，理由是

人体细胞能够利用已有物质进行合成

人体细胞能够利用已有物质进行合成

。
（2）赖氨酸在线粒体膜上

载体蛋白

载体蛋白

的协助下进入线粒体中与a-酮戊二酸结合，在LKR催化下形成

酵母氨酸

酵母氨酸

，后者在

SDH

SDH

催化下被分解。
（3）编码A酶的基因突变会造成高赖氨酸血症。以秀丽线虫为材料，经诱变得到了表皮细胞线粒体异常增大的突变体甲，将编码A酶的LKR和SDH基因分别在甲的细胞中表达，发现SDH可以将其中的线粒体回复到野生型而LKR不能。而已知的LKR和SDH均受损的线虫突变体乙表皮细胞线粒体不增大。说明只有在

LKR功能正常而SDH受损

LKR功能正常而SDH受损

情况下会引起线粒体异常增大。
（4）进一步通过实验研究野生型、LKR突变和SDH突变小鼠，结果发现野生型与LKR突变小鼠体重相差不大，而SDH突变小鼠体重明显降低，发育迟缓。推测Ⅰ型和Ⅱ型高赖氨酸血症分别是因

LKR功能异常、SDH功能异常

LKR功能异常、SDH功能异常

引起的。
（5）综合以上信息，Ⅱ型高赖氨酸血症出现上述结果的机理是：在LKR功能正常时，SDH突变，SDH无法发挥正常催化功能，小鼠线粒体内

酵母氨酸浓度升高

酵母氨酸浓度升高

，引起线粒体异常增大，影响细胞的有氧呼吸，不能提供足够的能量，从而导致小鼠生长迟缓。