成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性,一般在35岁以后逐渐发病,α-珠蛋白-3′HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用α-珠蛋白-3′HVR探针及电泳等相关技术对某患者家族(图1)的1〜7号成员进行DNA检测,结果如图2所示。

请回答问题:
(1)研究发现该家族的成人型多囊肾病由显性基因控制,据图1分析,该病的致病基因位于常常(选填“常”、“X”或“Y”)染色体上。
(2)人的16号染色体上α-珠蛋白基因的3′端容易发生突变,α-珠蛋白-3′HVR探针能够根据碱基互补配对碱基互补配对原则检测该区突变片段的差异,综合图1、图2结果分析,患者都具有的α-珠蛋白基因片段是7.07.0kbp。
(3)被检测的α-珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因高度连锁,可以推断:该致病基因位于1616号染色体上,且在染色体的位置上距离α-珠蛋白α-珠蛋白基因比较近。据此推测,若用3′HVR探针检测8号个体,可能出现的条带一条是6.8kbp或2.6kbp,另一条是3.63.6kbp。
(4)假如3号个体患有该病,一般来说,其3′HVR探针检测条带与家族中1、2、4、5、6、7个体中的
任何一个都任何一个都不相同,主要依据是无亲缘关系的个体间珠蛋白基因3′端高突变区DNA序列相同的几率很低。
(5)大量临床检测发现,该方法存在一定误差,有6%〜8%结果显示珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因的遗传符合自由组合定律,对这种现象的解释是这些人的成人型多囊肾病的致病基因不位于16号染色体上这些人的成人型多囊肾病的致病基因不位于16号染色体上。为更准确地进行早期诊断,你认为合理的思路可能是分析该致病基因特有的DNA序列,制成探针,进行基因诊断和定位分析该致病基因特有的DNA序列,制成探针,进行基因诊断和定位。
【考点】人类遗传病的类型及危害.
【答案】常;碱基互补配对;7.0;16;α-珠蛋白;3.6;任何一个都;这些人的成人型多囊肾病的致病基因不位于16号染色体上;分析该致病基因特有的DNA序列,制成探针,进行基因诊断和定位
【解答】
【点评】
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