亨廷顿舞蹈症发病年龄通常在30～40岁，常有面部抽搐、震颤及随意运动失去控制等症状，晚期患者出现智力、记忆力和运动障碍，最终因心力衰竭、呼吸困难或肺炎等并发症而死亡。已知亨廷顿舞蹈症是一种单基因显性遗传性病，是由IT15基因突变后编码的蛋白质中出现了多个连续的谷氨酰胺（密码子为CAG）重复序列导致的，相关基因用H/h表示。如图为某亨廷顿舞蹈症患者的家系图，经基因测序得知Ⅰ-3、Ⅱ-1、Ⅱ-4不含致病基因，表现型完全正常。回答下列问题：
（1）基因H/h位于 常常 染色体上，判断的依据是 该病为显性遗传病，Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患病（或Ⅰ-2患病而Ⅰ-3不患病），因此基因H/h位于常染色体上该病为显性遗传病，Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患病（或Ⅰ-2患病而Ⅰ-3不患病），因此基因H/h位于常染色体上。
（2）Ⅱ-2的基因型为 HhHh。Ⅱ-3尚未达到发病年龄，其基因型可能是 Hh或hhHh或hh。若Ⅲ-1长大后会发病，则Ⅲ-2患病的概率是 1212。
（3）基因检测可筛查致病基因从而对亨廷顿舞蹈症进行提前干预。若Ⅱ-3后续会出现亨廷顿舞蹈症，则可以检测到其体内的IT15基因模板链出现大量的 GTCGTC重复序列。
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【考点】人类遗传病的类型及危害．
【答案】常；该病为显性遗传病，Ⅰ-2患病而Ⅰ-1不患病（或Ⅰ-2患病而Ⅰ-3不患病），因此基因H/h位于常染色体上；Hh；Hh或hh；；GTC
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【解答】
【点评】
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发布：2024/6/27 10:35:59组卷：4引用：1难度：0.6
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