人类遗传病
LA综合征是由LA-1基因突变引起的疾病,绝大多数患者的成骨细胞中LA蛋白质合成量不足或结构改变发病。如图为某家族的该疾病系谱图。已知Ⅱ-2的LA-1致病基因来自上一代。

(1)LA综合征的致病基因位于 常常(X/Y/常)染色体上,其遗传方式为 显性显性(显性/隐性)遗传。
(2)在有丝分裂过程中Ⅱ-1的1个成骨细胞中含有2个LA-1突变基因的时期为 ②③④②③④(用下面编号答题)。
①G1期
②分裂前期
③分裂中期
④分裂后期
(3)若用A/a表示LA-1基因,Ⅰ-1基因型可能为 Aa、AA、或aaAa、AA、或aa,Ⅱ-2的次级精母细胞中,含有LA-1突变基因的数量可能为 0或20或2。
(4)下列措施中,理论上可避免Ⅱ-1和Ⅱ-2夫妻再生育出LA综合征患者的是 DD。
A.生育期加强锻炼
B.患者经造血干细胞移植后直接生育
C.对胎儿做染色体检测
D.患者生殖细胞基因修复后做试管婴儿
(5)健康人成骨细胞中LA蛋白由315个氨基酸组成。已知LA-1突变基因引起LA蛋白质第100位氨基酸对应的密码子发生碱基替换,Ⅲ-1成骨细胞中LA蛋白的氨基酸数目为 315或99315或99。
【考点】人类遗传病的类型及危害.
【答案】常;显性;②③④;Aa、AA、或aa;0或2;D;315或99
【解答】
【点评】
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