分子生物学研究揭示,某些环境因素虽然没有改变基因的碱基序列,却会引起基因序列的特定化学修饰,即表观修饰,进而影响基因表达,且这种表观修饰还可能传递给后代,使子代表现型发生变化,这通常被称为表观遗传。DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶(Dnmt)的作用下将甲基(-CH3)选择性地添加至DNA上的过程,是一种基本的表观遗传学修饰。有案例表明,基因组似乎能够“记忆”它所接触的某些环境影响。表观遗传效应通常只影响成人的体细胞,关闭基因表达或调控基因活性;不过,有些表观遗传也能改变精子和卵细胞,这样就能将获得性状遗传给后代。
(1)基因通过其表达产物——蛋白质蛋白质来控制性状。1957年,科学家克里克首先预见了遗传信息传递的一般规律,遗传信息传递路径包括(请用箭头和文字表示) 中心法则中心法则。
(2)如图1表示控制Dnmt的基因内部碱基组成及其表达过程中的对应关系。图中数字以千碱基对(kb)为单位表示,基因长度共8kb。已知该基因转录的直接产物mRNA中与d区间相对应的区域会被切除,而成为成熟的mRNA(起始密码子位于c段内,终止密码子位于e段内)。图中起始密码子对应位点 不是不是(填“是”或“不是”)RNA聚合酶结合的位点,由该基因控制合成的Dnmt是由 299299个氨基酸脱水缩合形成的(考虑终止密码子)。

(3)遗传印记是亲本来源不同而导致等位基因表达差异的一种遗传现象,DNA甲基化是遗传印记重要的方式之一。遗传印记可在配子发生和个体发育过程中获得和重建。图2为遗传印记对小鼠控制毛色的基因(A基因表现为黑色,a基因表现为白色)表达和传递影响的示意图,被甲基化的基因不能表达。
由图中配子形成过程中印记发生的机制,可以断定亲代雌鼠的A基因来自它的 父方父方(填父方或母方或不确定)理由是 雄配子中印记重建去甲基化,雌配子中印记重建甲基化,雌鼠的A基因未甲基化雄配子中印记重建去甲基化,雌配子中印记重建甲基化,雌鼠的A基因未甲基化。亲代雌鼠与雄鼠杂交,子代小鼠的表现型及比例为 生长正常鼠:生长缺陷鼠=1:1生长正常鼠:生长缺陷鼠=1:1。
(4)某些基因在启动子上存在富含双核苷酸“CG”的区域,称为“CG岛”,其中胞嘧啶在发生甲基化后转变成5-甲基胞嘧啶,仍能在DNA复制过程中与鸟嘌呤互补配对。5-氮杂胞苷(AZA)常用于临床上治疗DNA甲基化引起的疾病。推测AZA可能的作用机制之一是:AZA在 DNA复制DNA复制过程中掺入DNA分子,导致与DNA结合的甲基化酶活性降低,从而降低DNA的甲基化程度。另一种可能的机制是:AZA与“CG岛”中的 胞嘧啶胞嘧啶竞争甲基化酶,从而降低DNA的甲基化程度。
【考点】表观遗传.
【答案】蛋白质;中心法则;不是;299;父方;雄配子中印记重建去甲基化,雌配子中印记重建甲基化,雌鼠的A基因未甲基化;生长正常鼠:生长缺陷鼠=1:1;DNA复制;胞嘧啶
【解答】
【点评】
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发布:2024/9/4 12:0:8组卷:11引用:2难度:0.5
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1.DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下,在胞嘧啶上结合一个甲基基团,但胞嘧啶仍能与鸟嘌呤互补配对。DNA甲基化若发生在启动子区域会导致该基因不能转录,且这种变化是可遗传的。下列有关叙述正确的是( )
发布:2024/12/30 21:30:1组卷:17引用:3难度:0.7 -
2.下列有关表观遗传的叙述中,错误的是( )
发布:2024/12/30 23:30:2组卷:4引用:4难度:0.6 -
3.DNA甲基化是指DNA中的某些碱基被添加甲基基团,此种变化不影响DNA中碱基的排列顺序,但会影响基因的表达,对细胞分化具有调控作用。基因启动子区域被甲基化后,会抑制该基因的转录,如图所示。研究发现,多种类型的癌细胞中发生了抑癌基因的过量甲基化。下列叙述正确的是( )
发布:2024/12/19 3:30:1组卷:6引用:2难度:0.7