遗传与遗传病
脆性X染色体综合征是一种常见的智力低下综合征。X染色体上F基因的某区域存在n（CGG）三个核苷酸片段重复，正常基因（F）、前突变基因（F⁺）和全突变基因（f）的相关差异如图1所示。研究发现，卵细胞形成过程中，F⁺基因的（CGG）n重复次数会显著增加，而精子形成过程中则不会增加。

（1）脆性X染色体综合征某家系谱图如图2所示，据图1和图2判断，脆性X染色体综合征是

②

②

（①显性/②隐性）遗传病。下列关于该病的叙述中，正确的是

BCD

BCD

。（多选）
A.只要表达F蛋白的个体，表现即为正常
B.含f基因的男性一定患病
C.脆性X综合征的发病率需在人群中随机调查
D.含一个f基因的女性可能患病
（2）请分析CGG重复过度扩增反而导致相应基因编码蛋白氨基酸数量减少的原因

碱基的增添也可能导致终止密码子提前甚至不能编码相应的蛋白

碱基的增添也可能导致终止密码子提前甚至不能编码相应的蛋白

。
（3）已知Ⅰ-2的基因型是X^FX^F+，Ⅱ-2为男孩，则其是否患病？请判断并写出分析过程

不一定患病。I-2的基因型是X^FX^F+，II-2为男孩，该男孩从I-1处获得Y染色体，从I-2处获得X染色体，可能获得X^F、X^F+其中一个基因，若该男孩基因型为X^FY，则不患病，若基因型为X^F+Y，则可能患病。

不一定患病。I-2的基因型是X^FX^F+，II-2为男孩，该男孩从I-1处获得Y染色体，从I-2处获得X染色体，可能获得X^F、X^F+其中一个基因，若该男孩基因型为X^FY，则不患病，若基因型为X^F+Y，则可能患病。

。
（4）结合图2分析，Ⅰ-1的基因型可能是

X^FY或X^F+Y

X^FY或X^F+Y

。下列图示中表示其减数分裂产生精子的过程图（图中所示为性染色体）是

C

C

。

（5）科研人员对脆性X染色体综合征发病的原因解释如图3所示，据图可知，以含有CGG重复序列的单链为

模板

模板

合成子代DNA链时，子链3′端容易滑落并折叠，随3′方向的继续延伸，会导致子链

CGG重复次数增加

CGG重复次数增加

。