半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病。现有一对正常的夫妇生育两个女儿和一个儿子,其中儿子患有半乳糖血症。大女儿与正常男性婚配生育一个患有半乳糖血症的男孩。小女儿与另一正常男性婚配,并已怀孕。请回答:
(1)用“◇”表示尚未出生的孩子,请画出该家族的系谱图,以表示该家系成员半乳糖血症的患病情况。
(2)若人群中半乳糖血症患者的比例为1%,则半乳糖血症的致病基因频率是 110110,小女儿生出半乳糖血症患儿的概率是 133133。为确定小女儿所怀胎儿是否患有半乳糖血症,可通过 基因检测基因检测进行精确诊断。
(3)半乳糖血症的致病机理:编码1–磷酸–半乳糖尿苷酰转移酶的基因发生突变,使该酶合成受阻,半乳糖不能转变为葡萄糖,血液半乳糖含量升高,引起半乳糖血症。由此说明基因和性状的关系是 基因通过控制酶的合成来控制代谢,进而控制生物性状基因通过控制酶的合成来控制代谢,进而控制生物性状。该病为非治愈性疾病,可通过 食用不含半乳糖或乳糖成分的食物;补充半乳糖代谢所需的酶食用不含半乳糖或乳糖成分的食物;补充半乳糖代谢所需的酶等措施降低血液半乳糖含量以缓解病症。
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【考点】人类遗传病的类型及危害.
【答案】;;基因检测;基因通过控制酶的合成来控制代谢,进而控制生物性状;食用不含半乳糖或乳糖成分的食物;补充半乳糖代谢所需的酶
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【解答】
【点评】
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发布:2024/6/27 10:35:59组卷:0引用:1难度:0.6
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