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先天性肝内胆管发育不良征大多数(约97%)病例是由位于20号染色体上的JAG1基因突变引起的。某该病患者家系系谱图如图所示。
(1)根据以上信息判断,该致病基因位于
(选填“常”、“X”或“Y”)染色体上,相对于正常基因为
(选填“显”或“隐”)性。
(2)对该病患者进行根本性治疗的方法是
C
C

A.心理治疗
B.药物治疗
C.基因治疗
D.替代疗法
(3)就JAG1基因而言,Ⅱ-2为
C
C

A.显性纯合体
B.隐性纯合体
C.杂合体
D.嵌合体
(4)Ⅲ-3长大后与正常异性婚配,后代患该病的概率为
B
B

A.1
B.
1
2

C.
1
3

D.
1
4

(5)Ⅲ-1出生后不幸夭折,Ⅱ-1再次怀孕后欲对胎儿是否患该病进行产前诊断,合理的检测建议是
C
C

A.性别检测
B.B超检查
C.基因检测
D.染色体分析
(6)已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病(相关基因用B、b表示)。若Ⅲ-4患抗维生素D佝偻病,与表型正常的异性婚配,后代患先天性肝内胆管发育不良征、抗维生素D佝偻病的概率分别为
0
0
1
2
1
2
;若怀孕后经产前诊断得知胎儿为男孩,是否需要针对这两种疾病做进一步检查?请简述理由。
否,因为这对夫妇JAG1基因均为隐性纯合体,子代表现型正常,该男孩X染色体也不带抗维生素D佝偻病,表现型也是正常的
否,因为这对夫妇JAG1基因均为隐性纯合体,子代表现型正常,该男孩X染色体也不带抗维生素D佝偻病,表现型也是正常的

【答案】常;显;C;C;B;C;0;
1
2
;否,因为这对夫妇JAG1基因均为隐性纯合体,子代表现型正常,该男孩X染色体也不带抗维生素D佝偻病,表现型也是正常的
【解答】
【点评】
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发布:2024/6/27 10:35:59组卷:15引用:2难度:0.6
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