人类囊性纤维病是由位于第7号染色体上的CFTR基因(用B表示)突变导致的一种遗传病。患者由于第7号染色体上编码CFTR一种跨膜蛋白)的基因缺失3个碱基对,使CTFR结构改变,转运氯离子异常,支气管黏液增多,导致绿脓杆菌增殖并分泌大量外毒素,造成肺组织损伤。请回答下列问题:
(1)正常情况下,人体细胞CFTR基因转录出的少量mRNA在短时间内就可以合成出大量的CFTR蛋白,其主要原因是翻译时一个mRNA 上可以结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成翻译时一个mRNA 上可以结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成。
(2)研究发现CFTR致病基因的mRNA片段长度为6129个碱基,该基因控制合成的成熟蛋白质只有1480个氨基酸。请对此现象作出解释:在mRNA 上,起始密码子之前和终止密码子之后存在大量不翻译的序列在mRNA 上,起始密码子之前和终止密码子之后存在大量不翻译的序列。
(3)某家庭的表现型调查结果显示:父亲正常、母亲正常、女儿患病、儿子正常。
①该病的遗传方式为常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病。
②某地区正常人群中有1100的人携带有该致病基因,若该家庭儿子与该地区正常女性婚配,生育患病女儿的概率是1120011200。
(4)A与a是一对等位基因,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行分析,结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb. 请分析产生这种现象的原因:A与a、B与b这两对等位基因位于一对同源染色体上,且A和b在一条染色体上,a和B在一条染色体上,亲本中AaBb个体只产生Ab、aB 两种类型配子,AABB只产生AB 的配子,雌雄配子随机结合,后代的基因型只有AaBB和AABb。A与a、B与b这两对等位基因位于一对同源染色体上,且A和b在一条染色体上,a和B在一条染色体上,亲本中AaBb个体只产生Ab、aB 两种类型配子,AABB只产生AB 的配子,雌雄配子随机结合,后代的基因型只有AaBB和AABb。。
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【考点】人类遗传病的类型及危害.
【答案】翻译时一个mRNA 上可以结合多个核糖体,同时进行多条肽链的合成;在mRNA 上,起始密码子之前和终止密码子之后存在大量不翻译的序列;常染色体隐性遗传病;;A与a、B与b这两对等位基因位于一对同源染色体上,且A和b在一条染色体上,a和B在一条染色体上,亲本中AaBb个体只产生Ab、aB 两种类型配子,AABB只产生AB 的配子,雌雄配子随机结合,后代的基因型只有AaBB和AABb。
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【解答】
【点评】
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发布:2024/4/20 14:35:0组卷:43引用:2难度:0.6
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