回答下列有关人类遗传病及其预防的问题
精子鞭毛多发形态异常（MMAF）是一种遗传缺陷导致的畸形精子症，常伴有精子活力降低或数目减少。目前已有22个MMAF相关的致病基因被发现，有些位于常染色体上，有些位于性染色体上。已知，如图所示家系中的MMAF的遗传方式属于单基因遗传，受A、a一对基因的控制。
（1）据图推测，该家系MMAF的遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X连锁隐性遗传常染色体隐性遗传或伴X连锁隐性遗传。
（2）若要进一步确认该家系MMAF的遗传方式，下列建议合理有ACAC。（多选）
A.仅检测Ⅰ1是否携带致病基因，即可确认
B.仅检测Ⅰ2是否携带致病基因，即可确认
C.仅检测Ⅱ1体细胞内致病基因个数，即可确认
D.仅检测Ⅱ1的Y染色体上是否携带致病基因，即可确认
现阶段，对于MMAF的治疗大多依赖于卵胞浆内单精子注射技术（ICSI），即借助显微操作系统将单一精子注射入卵细胞内使其受精，进而解决自然受孕下因精子少且弱导致的不育问题。
（3）ICSI操作过程中需保障单一精子注射入卵细胞，“单一”目的是BB。
A.确保胚胎不携带致病基因
B.保证子代遗传的稳定性
C.降低子代的发病概率
D.增加子代的遗传多样性
（4）如图家庭中的Ⅱ1与正常女性（不携带致病基因）婚配，并借助ICSI技术辅助生殖，其后代（该家系的第三代以及第四代）是否能够避免再患MMAF？请结合该家庭MMAF一种可能的遗传方式进行讨论和说明：若该家系MMAF为常染色体隐性遗传，那么第三代不论男女均不患病；若第三代的配偶不携带致病基因，那么第四代也不会患病；若第三代的配偶时携带致病基因的正常人，那么后代则有25%的概率患MMAF。（或若该家系MMAF为X连锁隐性遗传，那么第三代不论男女均不患病；第三代的男孩与不携带致病基因的正常女性婚配，子代（第三代）均不患病；但第三代的女孩与正常男性婚配，子代（第四代）若为女孩，均不患病，若为男孩，则仍有50%的患病概率。）若该家系MMAF为常染色体隐性遗传，那么第三代不论男女均不患病；若第三代的配偶不携带致病基因，那么第四代也不会患病；若第三代的配偶时携带致病基因的正常人，那么后代则有25%的概率患MMAF。（或若该家系MMAF为X连锁隐性遗传，那么第三代不论男女均不患病；第三代的男孩与不携带致病基因的正常女性婚配，子代（第三代）均不患病；但第三代的女孩与正常男性婚配，子代（第四代）若为女孩，均不患病，若为男孩，则仍有50%的患病概率。）。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【答案】常染色体隐性遗传或伴X连锁隐性遗传；AC；B；若该家系MMAF为常染色体隐性遗传，那么第三代不论男女均不患病；若第三代的配偶不携带致病基因，那么第四代也不会患病；若第三代的配偶时携带致病基因的正常人，那么后代则有25%的概率患MMAF。（或若该家系MMAF为X连锁隐性遗传，那么第三代不论男女均不患病；第三代的男孩与不携带致病基因的正常女性婚配，子代（第三代）均不患病；但第三代的女孩与正常男性婚配，子代（第四代）若为女孩，均不患病，若为男孩，则仍有50%的患病概率。）
【解答】
【点评】
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发布：2024/4/20 14:35:0组卷：12引用：1难度：0.6
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