黏多糖贮积症是一种伴性遗传病,常伴有骨骼畸形,智力低下,如图甲为黏多糖贮积症的一个家系图,请回答:

(l)据图判断,该病最可能是 伴X性隐伴X性隐性遗传,Ⅳ5的致病基因最可能来源于 Ⅰ-2Ⅰ-2(Ⅰ-1、Ⅰ-2)。
(2)Ⅲ-3、Ⅲ-4再生一个孩子,患病的概率为 1414。
(3)测定有关基因:Ⅳ-5患者及其父亲均只测了一对同源染色体中的一条,其母亲测了一对同源染色体中的二条(分别标为A、B),将所测基因的一条链的部分碱基序列绘制如图乙:比对测序图可知,Ⅳ-5患者因继承了母亲的 BB(A、B)染色体而获得致病基因与正常人相比,患者黏多糖贮积症有关基因中发生了碱基 替换替换(填“替换”、“缺失”或“插入”)导致基因突变。
(4)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第Ⅳ代中个体 2、4、62、4、6应注意进行遗传咨询和产前诊断。
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【考点】常见的伴性遗传病;人类遗传病的监测和预防.
【答案】伴X性隐;Ⅰ-2;;B;替换;2、4、6
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【解答】
【点评】
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发布:2024/4/20 14:35:0组卷:39引用:2难度:0.4
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