单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因型为BB、Bb,镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断．如图为其产前核酸分子杂交诊断和结果示意图
（1）从图中可见，该基因突变是由于 碱基对的替换碱基对的替换引起的。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，酶切后，凝胶电泳分裂酶切片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱，正常基因显示 22条。
（2）根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊娠的胎儿Ⅱ-2～Ⅱ-4中需要停止妊娠反应的是 Ⅱ-2Ⅱ-2。
（3）正常人群中镰刀型细胞贫血症基因携带者占110000，Ⅰ-2若与一正常女性再婚，生出患病儿子的几率为 180000180000。
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【考点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防．
【答案】碱基对的替换；2；Ⅱ-2；
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【解答】
【点评】
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发布：2024/4/20 14:35:0组卷：6引用：1难度：0.7
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