肾上腺-脑白质营养不良(ALD)是一种伴X染色体的隐性遗传病(用d表示),患者发病程度差异较大。科研人员对该病进行了深入研究,图1是关于该病的某家系遗传系谱图,提取该家系中四名女性与此基因有关的DNA片段并进行PCR,产物用限制酶Ⅰ酶切后进行电泳(正常基因中含一个限制酶Ⅰ的酶切位点,突变基因中增加了一个限制酶Ⅰ的酶切位点),结果如图2。

(1)据图可知突变基因新增的酶切位点位于 310bp310bp(填“310bp”、“217bp”、“118bp”、“93bp”)DNA片段中。
(2)据题干及图2可知,该家系中四名女性(Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅱ-5)是杂合子的是 I-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4I-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4。已知女性每个细胞所含的两条X染色体中,总有随机的一条保持紧缩状态而失活。
(3)据题干及图中信息判断,图1中Ⅰ-2的基因型可表示为 XDYXDY。
(4)Ⅱ-3和Ⅱ-4发病的原因来自 父亲父亲(填“父亲”或“母亲”)的X染色体因紧缩而失活,因此突变基因表达导致其发病。
(5)ALD可造成脑白质功能不可逆损伤,图1家系中Ⅱ-1(不携带d基因)与Ⅱ-2婚配后,不考虑新的突变,若生女孩,是否患病?不能确定不能确定(填“是”、“否”或“不能确定”)。原因是 亲代基因型为XDXD和XdY,女孩基因型为XDXd,若含D基因的X染色体失活,则女孩患病,若含d基因的X染色体失活,则女孩正常亲代基因型为XDXD和XdY,女孩基因型为XDXd,若含D基因的X染色体失活,则女孩患病,若含d基因的X染色体失活,则女孩正常。
【考点】人类遗传病的类型及危害;伴性遗传.
【答案】310bp;I-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4;XDY;父亲;不能确定;亲代基因型为XDXD和XdY,女孩基因型为XDXd,若含D基因的X染色体失活,则女孩患病,若含d基因的X染色体失活,则女孩正常
【解答】
【点评】
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发布:2024/6/27 10:35:59组卷:30引用:1难度:0.5
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