人类遗传病
“第三代试管婴儿”也称胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），指在胚胎移植前，取胚胎遗传物质进行分析，诊断胚胎是否异常，是减少出生缺陷儿的有效方法。一对健康夫妇曾有一个脊肌萎缩症（SMA）患儿（夭折），为SMN1突变基因纯合体。该夫妇希望通过PGD生育健康子女。
（1）遗传咨询是PGD标准化流程的第一步，为推断“夭折患儿的致病基因为自身突变还是来自父母”提供依据。下列调查结果和推测正确的有

CD

CD

。（多选）
A．女方的家系中未发现患SMA的个体，故患儿的致病基因为自身突变
B．男方的父母均过世，故无法推测患儿致病基因的来源
C．女方的父母均未患SMA，但不能排除患儿的致病基因来自母亲
D．男女双方家系中均无SMA发病史，但可能代代有SMN1突变基因携带者
SMN1突变基因位于5号染色体。遗传咨询后，对该夫妇进行SMN1基因检测，发现夫妻二人均携带SMN1突变基因；同时，鉴于男方家系不完整，故对男方的精子采样检测，发现异常，进一步检测得知该男性5号和14号染色体易位，如图所示，箭头所指为易位处。
（2）男方体细胞内染色体的易位并未影响该男子的发育，主要是因为5号和14号染色体间片段“换位”后，单个细胞内基因的

①②

①②

。（填写编号）
①数量没有改变
②种类没有改变
③顺序没有改变
（3）理论上，该男子产生不携带SMN1突变基因且染色体正常的精子的概率最低是

0

0

。
（4）利用PGD筛选出了不含SMN1突变基因的胚胎并移植，该夫妇生育的子女是否一定健康？请结合图和遗传病预防的相关知识，说明理由：

不一定健康。首先，那男子的5号与14号染色体中各有一条为异常染色体，若不进行染色体分析，则不含SMN1突变基因胚胎中也可能会含有异常的5号或14号染色体，导致胎儿患染色体遗传病；此外，在怀孕期间，若孕妇受到外界不良因素的影响（如接触了致畸物质或放射性照射），也会增加胎儿的染色体异常或基因突变的风险

不一定健康。首先，那男子的5号与14号染色体中各有一条为异常染色体，若不进行染色体分析，则不含SMN1突变基因胚胎中也可能会含有异常的5号或14号染色体，导致胎儿患染色体遗传病；此外，在怀孕期间，若孕妇受到外界不良因素的影响（如接触了致畸物质或放射性照射），也会增加胎儿的染色体异常或基因突变的风险

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