习近平总书记在党的二十大报告中指出“必须坚持在发展中保障和改善民生,鼓励共同奋斗创造美好生活,不断实现人民对美好生活的向往。”党中央在病有所医、弱有所扶上持续用力,我们要关注和积极参与相关社会议题讨论,关注遗传病的监测与预防,关爱遗传病患者。人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变,该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 替换替换而引起的一种遗传病。
(2)从上述材料分析可知,编码组氨酸的密码子为 CACCAC。
(3)以下为某家族苯丙酮尿症(设基因为B、b)和进行性肌营养不良病(设基因为D、d)的遗传系谱图,其中Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①由图可推知,苯丙酮尿症是 常常染色体隐性遗传病;进行性肌营养不良病是 伴X伴X染色体隐性遗传病。
②若Ⅲ1与一正常男性婚配,他们所生的孩子最好是 女孩女孩(填“男孩”或“女孩”);在父亲基因型为Bb的情况下,该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 1616。
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【答案】替换;CAC;常;伴X;女孩;
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【解答】
【点评】
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发布:2024/4/20 14:35:0组卷:2引用:1难度:0.6
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