先天性厚甲症（PC症）是一类遗传病，患者主要表现为指/趾甲增厚、过度角质化等症状，影响美观。目前研究报道，目前研究报道，PC症的相关基因KRT位于常染色体上，突变导致其编码的多肽链中一个氨基酸亮氨酸变为脯氨酸。某家族中一位男性患PC症，医生调查了该家族成员的表现形后发现，患者外祖父因去世无法采集到数据，外祖母无该病症状，患者母亲患病，父亲无该病症状，该患者的兄妹无该病症状。
（1）KPT基因突变发生是因为KRT基因AA。
A.复制时发生了碱基替换的
B.转录时发生了错误
C.复制时增加了多个碱基
D.翻译时发生了错误
（2）据上述信息判断，先天性厚甲症可能的患者可能的遗传方式有常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。
（3）该PC症基因用A/a表示，该患者外祖母基因型是若为常染色体显性遗传，基因型为aa；若为常染色体隐性遗传，基因型为Aa若为常染色体显性遗传，基因型为aa；若为常染色体隐性遗传，基因型为Aa。
（4）该患者和一个表现正常的女性婚配，女方正常怀孕，为了解胎儿是否有患有PC症的风险，需做的检测是DD。
A.检查胎儿染色体结构
B.检测胎儿性别
C.检查胎儿染色体数目
D.分析胎儿的相关基因
【答案】A；常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传；若为常染色体显性遗传，基因型为aa；若为常染色体隐性遗传，基因型为Aa；D
【解答】
【点评】
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发布：2024/5/20 8:0:9组卷：8引用：2难度：0.6
