遗传病是威胁人类生命健康极其重要的因素。我国实行二孩政策后,有不少新生儿降生,因此宣传遗传病的知识,采取有效措施对遗传病进行检测和预防是非常必要的。回答下列问题:
(1)苯丙酮尿症是常见的单基因遗传病。该病是肝细胞中缺乏苯丙氨酸羟化酶,体内积累过多的苯丙酮酸所致。
①若图1表示苯丙氨酸在体内的代谢过程,则控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因是图中的 基因甲基因甲。
②据图1可知,苯丙氨酸经正常代谢后可形成黑色素,但一般苯丙酮尿症患者并不表现为明显的肤色变浅等白化现象,其原因是 酪氨酸可以来自食物酪氨酸可以来自食物。
③对于筛查出的新生儿需要及时治疗。目前有效的治疗方法是通过控制患儿饮食中 苯丙氨酸苯丙氨酸的含量。使其体内苯丙酮酸含量处于正常水平。治疗后体内苯丙氨酸羟化酶含量 缺乏缺乏(填“正常”、“过多“或“缺乏”)。
(2)据图2分析,多基因遗传病的显著特点是 成年人发病风险显著增加成年人发病风险显著增加。染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,是因为 大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了。
(3)近亲结婚会提高遗传病发病风险,主要原因是 近亲具有相同隐性致病基因的可能性很大,从而提高了该种遗传病的发病概率近亲具有相同隐性致病基因的可能性很大,从而提高了该种遗传病的发病概率。
【答案】基因甲;酪氨酸可以来自食物;苯丙氨酸;缺乏;成年人发病风险显著增加;大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了;近亲具有相同隐性致病基因的可能性很大,从而提高了该种遗传病的发病概率
【解答】
【点评】
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发布:2024/4/20 14:35:0组卷:13引用:5难度:0.6