在调查某地区中的某单基因遗传病时发现，男性患者多于女性患者。一对表现型正常的夫妇，生有一个患该遗传病的儿子和一个正常女儿，女儿与一个表现型正常的男性结婚，并已怀孕。不考虑基因突变，请回答下列问题：
（1）结合以上信息判断，该遗传病是伴X染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传病，理由是根据双亲正常，其所生儿子患病，可判断该遗传病为隐性遗传病，根据男性患者多于女性患者，可确定该遗传病的致病基因在X染色体上根据双亲正常，其所生儿子患病，可判断该遗传病为隐性遗传病，根据男性患者多于女性患者，可确定该遗传病的致病基因在X染色体上。
（2）用“？”表示尚未出生的孩子，请画出该家族的遗传系谱图。
（3）怀孕的女儿生出一个表现型正常但携带该遗传病致病基因孩子的概率是1818。若女儿体内的胎儿是男性，则需要需要（填“需要”或“不需要”）对胎儿进行基因检测，理由是女儿可能是该遗传病致病基因的携带者，男性胎儿可能因为带有致病基因而患病女儿可能是该遗传病致病基因的携带者，男性胎儿可能因为带有致病基因而患病。
（4）对该患者的DNA进行测序，发现患者的该遗传病基因与正常人相比，发生改变的相应部分一条脱氧核苷酸链（为转录的模板链）的碱基序列比较如下：
正常人 ……GGGAGACAGAGATTAG……
患 者 ……GGGAGACAGATTAG……
经分析可知，患者的该遗传病基因缺失了22个碱基对，而使控制合成蛋白的翻译翻译（过程）提前终止，其氨基酸组成由原来的567个变为183个，丧失活性。（已知终止密码子有UAA\UAG\UGA）
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【考点】人类遗传病的类型及危害；遗传信息的转录和翻译．
【答案】伴X染色体隐性遗传；根据双亲正常，其所生儿子患病，可判断该遗传病为隐性遗传病，根据男性患者多于女性患者，可确定该遗传病的致病基因在X染色体上；；需要；女儿可能是该遗传病致病基因的携带者，男性胎儿可能因为带有致病基因而患病；2；翻译
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【解答】
【点评】
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发布：2024/6/27 10:35:59组卷：7引用：2难度：0.6
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