青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼(婴幼儿型和青少年型)具有明显家族遗传倾向。如图是某家系发育性青光眼的系谱图。

(1)经检测发现Ⅰ-2无致病基因,可知发育性青光眼是AA遗传病。
A.常染色体显性
B.常染色体隐性
C.X 染色体连锁显性
D.X 染色体连锁隐性
正常情况下Ⅲ-4携带致病基因的概率为00。
检查发现,发育性青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因,研究者用含红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M-),构建基因表达载体,分别导入动物细胞中进行培养,实验分组及检测结果如表(
示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体)。
1组 | 2组 | 3组 | ||
导入动物细胞的质粒 |
![]() |
![]() |
![]() |
|
荧光 检测 |
细胞内 | 有红色荧光 | 有红色荧光 | 有红色荧光 |
培养液 | 无荧光 | 有红色荧光 | 无荧光 |
C
C
。A.指示M蛋白基因的位置
B.探究M蛋白是否会降低荧光强度
C.示踪M蛋白的分布与去向
D.筛选出正常基因的细胞
(3)据如表推测发育性青光眼的病因。
M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常,不能正常地分泌到小梁细胞外而在细胞中积累,最终导致角膜小梁细胞功能异常。
M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常,不能正常地分泌到小梁细胞外而在细胞中积累,最终导致角膜小梁细胞功能异常。
(4)为验证M+和M-的显隐性关系,有同学提出将第2组和第3组的质粒同时导入一个细胞中(基因型为M+M-),此时的荧光分布应为
细胞内有红色荧光,培养液中无荧光
细胞内有红色荧光,培养液中无荧光
。若将以下个体细胞内相应等位基因重复以上操作,也可得到相同结果的是ACD
ACD
。(多选)A.Ⅰ-1 B.Ⅰ-2 C.Ⅱ-2 D.Ⅲ-1
(5)Ⅲ-2结婚后育有一子正常,现准备要生二胎,为防止发育性青光眼病孩的出生,其妻子怀孕后需要进行的产前诊断是
C
C
。A.B超检查 B.性别确定 C.基因检测 D.染色体分析
【考点】人类遗传病的类型及危害;人类遗传病的监测和预防.
【答案】A;0;C;M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常,不能正常地分泌到小梁细胞外而在细胞中积累,最终导致角膜小梁细胞功能异常。;细胞内有红色荧光,培养液中无荧光;ACD;C
【解答】
【点评】
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