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青光眼是导致人类失明的三大致盲眼病之一,其中发育性青光眼(婴幼儿型和青少年型)具有明显家族遗传倾向。如图是某家系发育性青光眼的系谱图。

(1)经检测发现Ⅰ-2无致病基因,可知发育性青光眼是
A
A
遗传病。
A.常染色体显性
B.常染色体隐性
C.X 染色体连锁显性
D.X 染色体连锁隐性
正常情况下Ⅲ-4携带致病基因的概率为
0
0

检查发现,发育性青光眼患者角膜小梁细胞中M蛋白异常。为研究其病因,研究者用含红色荧光蛋白基因R的质粒、正常人M蛋白基因(M+)或青光眼患者M蛋白基因(M-),构建基因表达载体,分别导入动物细胞中进行培养,实验分组及检测结果如表(示含荧光蛋白基因和M蛋白基因的质粒片段,此时两基因表达的产物是一个整体)。
1组 2组 3组
导入动物细胞的质粒  
荧光
检测
细胞内 有红色荧光 有红色荧光 有红色荧光
培养液 无荧光 有红色荧光 无荧光
(2)红色荧光蛋白在此实验中的作用是
C
C

A.指示M蛋白基因的位置
B.探究M蛋白是否会降低荧光强度
C.示踪M蛋白的分布与去向
D.筛选出正常基因的细胞
(3)据如表推测发育性青光眼的病因。
M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常,不能正常地分泌到小梁细胞外而在细胞中积累,最终导致角膜小梁细胞功能异常。
M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常,不能正常地分泌到小梁细胞外而在细胞中积累,最终导致角膜小梁细胞功能异常。

(4)为验证M+和M-的显隐性关系,有同学提出将第2组和第3组的质粒同时导入一个细胞中(基因型为M+M-),此时的荧光分布应为
细胞内有红色荧光,培养液中无荧光
细胞内有红色荧光,培养液中无荧光
。若将以下个体细胞内相应等位基因重复以上操作,也可得到相同结果的是
ACD
ACD
。(多选)
A.Ⅰ-1      B.Ⅰ-2      C.Ⅱ-2      D.Ⅲ-1
(5)Ⅲ-2结婚后育有一子正常,现准备要生二胎,为防止发育性青光眼病孩的出生,其妻子怀孕后需要进行的产前诊断是
C
C

A.B超检查      B.性别确定      C.基因检测      D.染色体分析

【答案】A;0;C;M蛋白基因异常导致其指导合成的M蛋白异常,不能正常地分泌到小梁细胞外而在细胞中积累,最终导致角膜小梁细胞功能异常。;细胞内有红色荧光,培养液中无荧光;ACD;C
【解答】
【点评】
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发布:2024/4/20 14:35:0组卷:19引用:2难度:0.6
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    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:14引用:3难度:0.5
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    (1)控制遗传病乙的基因位于
     
    染色体上,属
     
    (填显性或隐性)基因。
    (2)Ⅰ-1的基因型是
     
    ,Ⅰ-2能产生
     
    种卵细胞。
    (3)从理论上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
     
    种基因型。
    (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个同时患两种病的孩子,那么他们再生一个正常男孩的几率是
     

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:3引用:2难度:0.6
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    1
    6
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    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:8引用:3难度:0.5
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