镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，受基因A/a的控制。研究发现，患者的血红蛋白的某个氨基酸发生了替换，如图甲所示。图乙是某镰刀型细胞贫血症患者的家族系谱图。回答下列问题：
（1）基因突变除了图甲所示的类型外，还有碱基的 增添和缺失增添和缺失。
（2）除了图中所示的血红蛋白突变类型外，人群中还有许多不同突变类型的血红蛋白，这说明基因突变具有 不定向性不定向性的特点。
（3）若要调查该遗传病的发病率，应在 人群人群（填“患者家系”或“人群”）中调查。据图乙分析，镰刀型细胞贫血症的遗传方式是 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传，若该病在某地的发病率为110000，Ⅱ3和正常女性婚配，后代患病的概率为 13031303。
1
10000
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1
303
【考点】基因突变的实例；人类遗传病的类型及危害．
【答案】增添和缺失；不定向性；人群；常染色体隐性遗传；
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【解答】
【点评】
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发布：2024/5/2 8:0:9组卷：3引用：2难度：0.6
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1．镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个谷氨酸被缬氨酸替换．如图是该病的病因图解．请据图回答下列问题：
（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为．
（2）图中②的过程称为，完成③过程的场所是．此过程需要tRNA，tRNA的作用是．
（3）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去个水分子．发布：2025/1/3 8:0:1组卷：28引用：1难度：0.5 -
2．人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸对应的密码子由GAA变为GUA，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（ ）
发布：2026/1/20 12:0:15组卷：9引用：1难度：0.7 -
3．导致人类发生镰刀型细胞贫血症的最根本原因是（ ）
发布：2024/11/11 8:30:2组卷：82引用：14难度：0.7
