由CSS基因突变所致的克里斯蒂安森综合征是一种罕见的遗传病,以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。学者在调查中获得一个如图1所示的家系。

(1)据图1可知,克里斯蒂安森综合征最可能的遗传方式是CDCD。
A.X连锁显性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁隐性遗传
D.常染色体隐性遗传
(2)对该家族中5-10号成员相关基因进行测序,发现6、8、9号个体均只有一种碱基序列,据此确定克里斯蒂安森综合征的遗传方式是X连锁隐性遗传X连锁隐性遗传。
(3)测序结果显示,CSS基因的突变形式是第391位核苷酸由G变成了T。试根据图2判断,上述突变使相应密码子由③③变成了⑥⑥。
①AGU(丝氨酸)
②CGU(精氨酸)
③GAG(谷氨酸)
④GUG(缬氨酸)
⑤UAA(终止密码)
⑥UAG(终止密码)
(4)根据克里斯蒂安森综合征的遗传方式和图2,判断下列表述正确的是BB。
A.机体只要含有异常CSS蛋白就会导致疾病
B.机体只需单个CSS正常基因便能维持健康
C.异常CSS蛋白对正常CSS蛋白具有抑制效应
D.正常CSS蛋白对异常CSS蛋白具有激活效应
(5)进一步调查发现,8和9号个体还患有另一种遗传病(Charge综合征,由位于第8号染色体上的CHDC基因突变所致),而父母表现型正常。若同时考虑两对相对性状,推测6号产生的精子包括ABCABC。(如图3,染色体上横线表示致病基因)
(6)在该家系中,5号体内的CSS和CHDC基因分布状况应为CC。
A.CSS基因在体细胞、CHDC基因在性细胞
B.CHDC基因在体细胞、CSS基因在性细胞
C.体细胞和性细胞均同时含有CSS基因和CHDC基因
D.CSS基因和CHDC基因不可能同时存在于体细胞和性细胞中
【考点】人类遗传病的类型及危害.
【答案】CD;X连锁隐性遗传;③;⑥;B;ABC;C
【解答】
【点评】
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