基因之外，DNA中还有众多非编码DNA片段，它们不含编码蛋白质的信息。研究表明，某些非编码DNA在调控基因表达等方面起重要作用，这样的非编码DNA片段就具有了遗传效应，在研究时可视为基因。肢体ENDOVE综合征是一种遗传病，患者表现为下肢缩短变形、手指异常等，engraild-1基因是肢体发育的关键基因（恒河猴中该基因与人类高度同源，等位基因用E、e表示，Y染色体上不存在该基因）。图1表示患者家系情况；图2表示正常人与甲患者的engraild-1基因序列的对比。请回答下列问题：
（1）据图1推测，Ⅱ3与Ⅰ1基因型相同的概率是 2323。
（2）据图2推测，患者engraild-1基因发生的变化是 碱基对增添碱基对增添，从而使其控制合成的肽链中氨基酸序列发生改变，直接导致肢体发育异常，这体现的基因控制性状的途径是 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
（3）调查时发现某一患者乙的engraild-1基因序列正常，但该基因附近有一段与其紧密连接的非编码DNA片段M缺失，记为m。研究人员利用恒河猴通过DNA重组技术制备了相应模型动物。
①研究发现，engraild-1基因正常，但缺失M肢体畸形的纯合恒河猴的engraild-1基因表达量显著低于野生型的。由此推测，乙患者的致病机理为 M片段调控engraild-1基因表达，M缺失使该基因表达量降低，导致患者肢体发育异常M片段调控engraild-1基因表达，M缺失使该基因表达量降低，导致患者肢体发育异常。
②为确定M作用机制，利用丙、丁两类肢体正常的恒河猴进行杂交实验，结果如下表所示。
2
3
2
3
| 亲本 | 基因型 | 子代 |
| 丙 | EEMm | 发育正常：肢体畸形=3：1 |
| 丁 | EeMM |
EeMm
EeMm
。【考点】人类遗传病的类型及危害．
【答案】；碱基对增添；基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状；M片段调控engraild-1基因表达，M缺失使该基因表达量降低，导致患者肢体发育异常；EeMm
2
3
【解答】
【点评】
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发布：2024/6/27 10:35:59组卷：13引用：3难度：0.6
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