2003年6月，中山市人民医院基因研究室在为一孕妇做基因检测时发现其染色体中有四条发生了易位．这种复杂的染色体核型极为罕见，该研究室遂将提取的标本和有关资料送往中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定，收到反馈，确认此罕见的染色体核型为世界首报核型．这位孕妇2002年4月和2003年4月两次怀孕都是在60天左右死胎、流产．医院对夫妇俩做的常规检查都无异常，孕妇的父母也不是近亲结婚．根据经验，医生怀疑这种自然流产与遗传因素有关，就建议她接受基因检查．在随后进行染色体外周血核型检查时，医生发现这名孕妇细胞中竟有4条染色体异常，其中的3号、21号、12号和18号染色体发生了平衡易位（如图）．通俗点说，就是3号和21号染色体各有一段跑到对方那里“串门”了，12号和18号也是如此．由于两条染色体异常都已很少见，目前统计的发生率约为千分之一点九；而四条染色体同时异常则是极为罕见，估计百万个人中才可能有一个．
根据上述材料，回答下列问题：
（1）染色体结构变异包括 缺失缺失，重复重复，倒位倒位和 易位易位．
（2）这位孕妇不管形态上还是生理上都和正常人一样，但在生育下一代时就会出现流产、死胎、早产和生育夭折的畸形儿等现象，原因是：虽然这位妇女染色体结构异常，但并不导致遗传物质的丢失，所以和常人一样．但是这位妇女在形成卵细胞的过程中，遗传物质的分配失衡（增加或减少），所以会产生流产等现象虽然这位妇女染色体结构异常，但并不导致遗传物质的丢失，所以和常人一样．但是这位妇女在形成卵细胞的过程中，遗传物质的分配失衡（增加或减少），所以会产生流产等现象．
（3）这种极为罕见的染色体核型虽然给这名孕妇及一家带来了痛苦，但从另一方面来说也有重要意义，你认为这种染色体核型发现的重要意义体现在哪些方面？对丰富人类染色体异常核型登记库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育都有重要意义对丰富人类染色体异常核型登记库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育都有重要意义．
（4）如果这名妇女非常想体会一下做母亲的感觉，即十月怀胎生下一个健康的后代，你认为可行的方法是 “试管婴儿”即取别人的正常卵子，与其丈夫精子体外受精后，移入自己子宫内继续怀孕“试管婴儿”即取别人的正常卵子，与其丈夫精子体外受精后，移入自己子宫内继续怀孕．
【考点】染色体结构的变异．
【答案】缺失；重复；倒位；易位；虽然这位妇女染色体结构异常，但并不导致遗传物质的丢失，所以和常人一样．但是这位妇女在形成卵细胞的过程中，遗传物质的分配失衡（增加或减少），所以会产生流产等现象；对丰富人类染色体异常核型登记库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育都有重要意义；“试管婴儿”即取别人的正常卵子，与其丈夫精子体外受精后，移入自己子宫内继续怀孕
【解答】
【点评】
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发布：2024/6/27 10:35:59组卷：20引用：2难度：0.1
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1．利用卵细胞培育二倍体是目前鱼类育种的重要技术，其原理是经辐射处理的精子入卵后不能与卵细胞核融合，只激活卵母细胞完成减数分裂，后代的遗传物质全部来自卵细胞。关键步骤包括：①精子染色体的失活处理；②卵细胞染色体二倍体化等。
请据图回答：
（1）经辐射处理可导致精子染色体断裂失活，这属于变异。
（2）卵细胞的二倍体化有两种方法。用方法一获得的子代是纯合二倍体，导致染色体数目加倍的原因是；用方法二获得的子代通常是杂合二倍体，这是因为。
（3）用上述方法繁殖鱼类并统计子代性别比例，可判断其性别决定机制。若子代性别为，则其性别决定为XY型（雌性为XX，雄性为XY）；若子代性别为，则其性别决定为ZW型（雌性为ZW，雄性为ZZ，WW个体不能成活）。
（4）已知金鱼的正常眼（A）对龙眼（a）为显性，基因B能抑制龙眼基因表达，两对基因分别位于两对常染色体上。偶然发现一只有观赏价值的龙眼雌鱼，若用卵细胞二倍体化的方法进行大量繁殖，子代出现龙眼个体的概率为；若用基因型为AABB的雄鱼与该雌鱼杂交，得到的子一代相互交配得到子二代，则子二代出现龙眼个体的概率为。发布：2024/12/31 3:30:1组卷：51引用：2难度：0.5 -
2．生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现图①至④系列状况，则对图的解释正确的是（ ）
发布：2024/12/31 2:0:1组卷：36引用：5难度：0.6 -
3．下列关于染色体变异的叙述正确的是（ ）
发布：2024/12/31 1:30:1组卷：10引用：3难度：0.7
