杜氏肌营养不良症（DMD）是单基因遗传病，此病会造成患者包括骨骼肌和心肌等全身肌肉退化，一般在3～5岁时开始发病，20～30岁因呼吸衰竭而死亡。图1为某DMD家系谱，相关基因用D、d表示。真核生物基因的编码区中对应成熟RNA的序列被称为外显子，每个基因有多个外显子。大约13%DMD患者的D基因在外显子45和50之间的区域有突变，这会使外显子51及之后的序列表达异常，从而阻止正常D蛋白的产生。研究人员为探索这类DMD的临床治疗方案，对一种DMD模型犬进行基因编辑。该DMD模型犬缺失外显子50（△Ex50）导致外显子51中出现终止密码对应的序列。研究人员利用基因编辑技术CRISPR/Cas9对DMD模型犬外显子51进行切割，以期跳过外显子51，产生一个缩短但仍有功能的D蛋白，过程如图2所示。请回答：
（1）DMD最可能的遗传方式是 伴X染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传，家系图中一定是致病基因携带者的是 Ⅰ4和Ⅱ2Ⅰ4和Ⅱ2。
（2）研究表明Ⅲ代患者的D基因部分碱基缺失，这种变异类型属于 基因突变基因突变。研究还发现，多个DMD患者家系中D基因不同位置发生碱基替换、重复或缺失，说明这种变异具有 随机性或不定向性随机性或不定向性的特点。
（3）CRISPR/Cas9复合体由两部分组成，一部分是可以切割基因的“手术刀”Cas9蛋白，另一部分是gRNA．由图2可知，Cas9蛋白催化断裂的化学键是 磷酸二酯键磷酸二酯键，gRNA的主要功能是 通过碱基互补配对原则特异性结合目标DNA序列通过碱基互补配对原则特异性结合目标DNA序列。
（4）将带有CRISPR/Cas9相应DNA序列的腺病毒注射进DMD模型犬的骨骼肌中，6周后，取注射过的肌肉组织进行检测，结果如图3。该实验中，对照组是 正常组（正常犬）正常组（正常犬），检测基因编辑犬的肌肉症状，会发现萎缩症状 减轻减轻。
（5）研究人员的最终目的是修正全身的肌肉组织，需通过 静脉注射静脉注射（肌肉注射或静脉注射）将CRISPR/Cas9相应DNA序列的腺病毒运送到全身，CRISPR/Cas9相应DNA序列需使用肌肉特异性启动子驱动表达，原因是 CRISPR/Cas9表达系统只在肌肉组织细胞中发挥作用，避免伤害到其他细胞的基因组CRISPR/Cas9表达系统只在肌肉组织细胞中发挥作用，避免伤害到其他细胞的基因组。
【考点】伴性遗传；人类遗传病的类型及危害．
【答案】伴X染色体隐性遗传；Ⅰ4和Ⅱ2；基因突变；随机性或不定向性；磷酸二酯键；通过碱基互补配对原则特异性结合目标DNA序列；正常组（正常犬）；减轻；静脉注射；CRISPR/Cas9表达系统只在肌肉组织细胞中发挥作用，避免伤害到其他细胞的基因组
【解答】
【点评】
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发布：2024/6/27 10:35:59组卷：7引用：2难度：0.6
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1．已知家蚕为ZW型性别决定，不考虑其他致死基因，则在Z或X染色体上的隐性致死基因对家蚕和人类性别比例的影响是（ ）
发布：2024/12/31 8:0:1组卷：2引用：1难度：0.7 -
2．结合材料回答问题：
Ⅰ．一般情况下，哺乳动物的性别决定方式为XY型，有Y染色体则为雄性，在体细胞中存在两条X染色体时，任意一条X染色体上的基因表达，另一条X染色体会高度螺旋化为巴氏小体失活，其上基因不表达。
Ⅱ．猫是哺乳动物，其毛色遗传受多对等位基因的控制，毛的黑色和黄色由位于X染色体上的基因A/a控制，毛色淡化由位于常染色体上的基因B/b控制，当基因型为bb时，可使猫的色素密度降低，黑色可淡化成蓝色，黄色可淡化成奶油色。巴氏小体的存在会使不同体细胞中毛色基因表达不同，因此猫还可出现黑黄相间的毛色。
（1）若借助显微镜判断某哺乳动物体细胞取自雄性还是雌性，除可依据体细胞中X和Y染色体形态上的差异外，根据题意推测还可依据细胞核中巴氏小体的有无来区分，理由是。
（2）研究人员用纯种黑猫XAXA和黄猫XaY杂交多次后产生了一只雄性黑黄相间猫，该猫的基因型是，产生该变异原因是。
（3）若一只纯合雌性蓝猫与另一只纯合雄性猫交配，产生一只黑黄相间的猫，则这只猫的性别是（填“雌性”或“雄性”），亲本中雄性猫的表现型是，若这对亲本产生的F1相互交配，F2中出现奶油色猫的概率是。发布：2025/1/8 8:0:1组卷：3引用：2难度：0.5 -
3．我国古代劳动人民早就发现“牝鸡司晨”的性反转现象。已知鸡是ZW型性别决定，控制鸡羽毛芦花（B）和非芦花（b）的基因只位于Z染色体上，WW的胚胎不能存活。一只性反转的芦花雄鸡与非芦花雌鸡交配，F1的性别为雌：雄=2：1。下列推断错误的是（ ）
发布：2024/12/31 8:0:1组卷：30引用：2难度：0.7
