镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病，主要流行于非洲的疟疾高发地区。患者红细胞呈弯曲镰刀状，易破裂造成溶血性贫血。隐性纯合子不到成年就会死亡，杂合子能同时合成正常和异常血红蛋白，在氧分压正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，且对疟疾具有较强的抵抗力。某研究小组针对镰状细胞贫血进行了一系列的调查和研究。
（1）调查发现，正常血红蛋白是由两条α链和两条β链结合成的四聚体，镰状细胞贫血患者因β链第6位的谷氨酸被缬氨酸代替，从而形成了异常血红蛋白。已知谷氨酸的密码子是GAG，缬氨酸的密码子是GUG，由此可推测基因突变前后的碱基对变化为

由AT变为TA（由变为）

由AT变为TA（由变为）

。基因突变后形成的异常血红蛋白在氧分压下降时会成为溶解度很低的螺旋形多聚体，从而使红细胞扭曲成镰状细胞，由此体现出基因与性状的关系是

基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状

。
（2）为了调查镰状细胞贫血的遗传方式和发病率，研究小组在选择调查对象时应注意

选择患者家系为对象调查遗传方式，选择大的群体调查发病率

选择患者家系为对象调查遗传方式，选择大的群体调查发病率

。调查结果发现，非洲疟疾高发地区具有镰状细胞贫血突变基因的个体占总人口的比例较其他地区高，原因是

杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区生存机会更多，从而能将自己的基因
传递下去

杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区生存机会更多，从而能将自己的基因
传递下去

。由此可见，基因突变对生物的生存是否有利往往取决于

生存环境

生存环境

。
（3）镰状细胞贫血在小鼠中的遗传方式、发病机理和发病表现均与人类相似。实验室中选择多对杂合子小鼠交配产生F₁，提取全部新出生F₁小鼠的血红蛋白进行电泳实验，能合成正常血红蛋白的小鼠占

3

4

3

4

。F₁小鼠成年后随机交配产生F₂小鼠，理论上F₂小鼠成年个体中杂合子占

1

2

1

2

。