TAFl是编码重要转录调控因子的基因，研究发现其不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图1所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的（Ⅱ-1不携带致病基因）；图2表示N家庭中与TAFl基因有关的致病机理。（相关基因用T、t表示）
（1）据图1判断，M家庭所患的遗传病类型是 X染色体隐性遗传X染色体隐性遗传。
（2）M家庭中Ⅱ-1的基因型是 XTYXTY，Ⅱ-1与Ⅱ-2再生出一个患病孩子的概率是 1414。
（3）据图2判断，N家庭中与TAFl基因有关的变异类型属于 染色体结构的变异（增添或重复）染色体结构的变异（增添或重复）。
（4）染色体结构变异都会导致联会异常，N家庭患者减数分裂时变异的染色体与其同源染色体发生联会的模式应是 AA。
（5）据题干信息判断，如果一对夫妇想生育孩子，为了降低生出TAFl相关疾病患儿的概率，他们可采取的措施包括 ABCDABCD （多选）。
A．遗传咨询
B．B超检查
C．基因检测
D．染色体分析
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【答案】X染色体隐性遗传；XTY；；染色体结构的变异（增添或重复）；A；ABCD
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【解答】
【点评】
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发布：2024/4/20 14:35:0组卷：9引用：2难度：0.7
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