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某成人型脊髓性肌萎缩症(SMA)由5号染色体上的SMN基因决定,在人群中的发病率约为
1
10000
。图1是某家系SMA的遗传系谱,请回答下列问题。

(1)SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化,严重者
不能
不能
(能/不能)自主运动,
(能/不能)产生躯体感觉。
(2)图中Ⅳ4与其母亲具有相同基因型的概率是
2
3
2
3
,Ⅳ4携带致病基因的概率约为Ⅳ2携带致病基因的概率的
1.55
1.55
倍(保留小数点后两位)。
(3)研究表明SMN基因有两种序列高度同源的SMN1和SMN2。图2是SMN1和SMN2的表达过程。
①图中过程①发生在
细胞核
细胞核
中,需要的原料是
核糖核苷酸
核糖核苷酸
。图中异常SMA蛋白的产生原因是
第7外显子1个碱基对的替换,导致mRNA前体加工异常
第7外显子1个碱基对的替换,导致mRNA前体加工异常

②进一步研究发现,该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失,据图分析,该病产生的原因是
患者体内突变的SMN1不能产生正常SMN蛋白,而SMN2产生正常SMN蛋白不足
患者体内突变的SMN1不能产生正常SMN蛋白,而SMN2产生正常SMN蛋白不足

(4)目前临床上用于治疗该病的两种药物的治疗路径如下:
①静脉注射重组腺病毒载体scAAV9,利用scAAV9的
侵染
侵染
特性,将正常基因导入患者神经细胞内,表达出正常SMN蛋白。
②口服Risdiplam(一种可被细胞吸收的小分子有机物,是mRNA剪接修饰剂),结合图分析,该药的主要作用机制是
药物参与过程②(mRNA剪接修饰),提高正常成熟mRNA比例
药物参与过程②(mRNA剪接修饰),提高正常成熟mRNA比例

【答案】不能;能;
2
3
;1.55;细胞核;核糖核苷酸;第7外显子1个碱基对的替换,导致mRNA前体加工异常;患者体内突变的SMN1不能产生正常SMN蛋白,而SMN2产生正常SMN蛋白不足;侵染;药物参与过程②(mRNA剪接修饰),提高正常成熟mRNA比例
【解答】
【点评】
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发布:2024/4/20 14:35:0组卷:35引用:1难度:0.5
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  • 1.下列遗传系谱图中,最符合红绿色盲遗传方式的是(  )

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:14引用:3难度:0.5
  • 2.如图是某家族遗传系谱图。设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。据查Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因。

    (1)控制遗传病乙的基因位于
     
    染色体上,属
     
    (填显性或隐性)基因。
    (2)Ⅰ-1的基因型是
     
    ,Ⅰ-2能产生
     
    种卵细胞。
    (3)从理论上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
     
    种基因型。
    (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个同时患两种病的孩子,那么他们再生一个正常男孩的几率是
     

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:3引用:2难度:0.6
  • 3.如图为某单基因遗传病的两个家族系谱图。若图中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
    1
    6
    ,则得出此概率值需要一定的限定条件。下列条件中是必要限定条件的是(  )

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:8引用:3难度:0.5
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