某成人型脊髓性肌萎缩症(SMA)由5号染色体上的SMN基因决定,在人群中的发病率约为110000。图1是某家系SMA的遗传系谱,请回答下列问题。

(1)SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化,严重者 不能不能(能/不能)自主运动,能能(能/不能)产生躯体感觉。
(2)图中Ⅳ4与其母亲具有相同基因型的概率是 2323,Ⅳ4携带致病基因的概率约为Ⅳ2携带致病基因的概率的 1.551.55倍(保留小数点后两位)。
(3)研究表明SMN基因有两种序列高度同源的SMN1和SMN2。图2是SMN1和SMN2的表达过程。
①图中过程①发生在 细胞核细胞核中,需要的原料是 核糖核苷酸核糖核苷酸。图中异常SMA蛋白的产生原因是 第7外显子1个碱基对的替换,导致mRNA前体加工异常第7外显子1个碱基对的替换,导致mRNA前体加工异常。
②进一步研究发现,该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失,据图分析,该病产生的原因是 患者体内突变的SMN1不能产生正常SMN蛋白,而SMN2产生正常SMN蛋白不足患者体内突变的SMN1不能产生正常SMN蛋白,而SMN2产生正常SMN蛋白不足。
(4)目前临床上用于治疗该病的两种药物的治疗路径如下:
①静脉注射重组腺病毒载体scAAV9,利用scAAV9的 侵染侵染特性,将正常基因导入患者神经细胞内,表达出正常SMN蛋白。
②口服Risdiplam(一种可被细胞吸收的小分子有机物,是mRNA剪接修饰剂),结合图分析,该药的主要作用机制是 药物参与过程②(mRNA剪接修饰),提高正常成熟mRNA比例药物参与过程②(mRNA剪接修饰),提高正常成熟mRNA比例。
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【考点】人类遗传病的类型及危害;遗传信息的转录和翻译.
【答案】不能;能;;1.55;细胞核;核糖核苷酸;第7外显子1个碱基对的替换,导致mRNA前体加工异常;患者体内突变的SMN1不能产生正常SMN蛋白,而SMN2产生正常SMN蛋白不足;侵染;药物参与过程②(mRNA剪接修饰),提高正常成熟mRNA比例
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【解答】
【点评】
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