人类遗传病
某患者因血尿入院检查，医生诊断为肾小球性血尿，患者遗传系谱如图（相关基因用B/b表示）。
（1）据图分析，Ⅱ-2所患疾病的遗传方式是

B

B

。Ⅱ-1的基因型为

BB或Bb

BB或Bb

。
经检查，Ⅱ-2视力和听觉也出现广泛受损。研究者进一步对Ⅰ-1和Ⅱ-2相关基因进行测序，结果如图18所示。
（2）与正常人的碱基序列相比较，引起Ⅱ-2变异的原因是

C

C

。
A．碱基对增加
B．碱基对缺失
C．碱基对替换
D．基因重组
（3）从测序结果分析，Ⅰ-1体内肾细胞和皮肤细胞中相关基因序列

不同

不同

（相同/不同）。与Ⅱ-2相比，Ⅰ-1视力和听觉正常，仅有轻度血尿症状，最可能的原因是

C

C

。
A.肾小球性血尿的症状存在性别差异，男性较轻
B.Ⅰ-1为杂合子，肾小球未病变，产生血尿是偶然现象
C.在胚胎发育成Ⅰ-1时某些细胞发生基因突变后形成肾细胞D
D.致病基因在Ⅰ-1肾细胞中选择性表达
Ⅲ-2和一个不携带致病基因的男性婚配后，希望生育的后代不携带致病基因。医生选取了Ⅲ-2的4个卵，对其产生过程中的极体进行了遗传检测（不考虑交叉互换），其中，编号①和②的第二极体与卵细胞来源于同一细胞。结果如表。

编号	①	②	③	④
遗传信息	-GATTGGTTATT- -CTAACCAATAA-	-GATTGTTTATT- -CTAACAAATAA-	-GATTGGTTATT- -CTAACCAATAA-	-GATTGTTTATT- -CTAACAAATAA-
来源	第二极体	第二极体	第一极体	第一极体
正常基因模板链：-GATTGGTTATT-

（4）依据表中信息，医生应选择编号为

①、④

①、④

的卵进行人工受精可实现生育不携带致病基因后代的目的。请根据减数分裂的知识，解释医生这样选择的依据：

Ⅲ-2基因型为Bb,第二极体中遗传物质与卵细胞相同，而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同，因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的

Ⅲ-2基因型为Bb,第二极体中遗传物质与卵细胞相同，而第一极体中遗传物质一定与卵细胞中遗传物质不同，因此选取取自第二极体包含正常基因或第一极体不包含正常基因的卵子进行人工受精可达到目的

。