人类的性别是由性染色体组成决定的，而有研究者发现，其实真正决定性别的是位于Y染色体上的SRY基因——雄性的性别决定基因，其编码一个含204个氨基酸的蛋白质。即有该基因的个体即表现为男性，否则表现为女性。
（1）正常女性的第二极体的染色体组成为 22+X22+X。
（2）据资料推测，SRY基因的编码区域应有 615615碱基对（计算终止密码）。
图1甲家族中，经过染色体检查发现家族中只有Ⅲ-1个体性征与染色体组成不符合，即Ⅲ-1性征表现为女性，而染色体检查结果发现其体细胞性染色体组成为XY，经过检测，发现其Y染色体上的SRY基因缺失（用YSRT-表示）。
（3）从遗传图可以推测，Ⅲ-1的Y染色体来源于第Ⅰ代中的 Ⅰ-1Ⅰ-1。
（4）Ⅲ-1发生的该种变异属于 染色体变异染色体变异。
女性体细胞中性染色体有一特点：正常女性的两条X染色体中，仅有一条X活性正常，一条X染色体形成巴氏小体，丧失活性（无法表达任何基因），而这种失活的X染色体随机选择。因此在X染色体上的某些隐性性状即使在杂合情况下也可以在某些细胞中体现出来，例如无汗性外胚层发育不良症（图乙家族中有乙病致病基因，B/b基因表示）：女性携带者（基因型为杂合子，症状表现如右图3所示）表现有汗腺和无汗腺皮肤的嵌镶性状（即为患病）。这两种嵌镶的位置在个体之间明显不同，这是由于发育期一条X染色体随机失活所致。
注：若受精卵产生YY组合则个体无法存活。
（5）图2乙家族中Ⅰ-4基因型为 XBXbXBXb，Ⅲ-2的致病基因来自于第I代中的 Ⅰ-7Ⅰ-7。
（6）若甲乙两个家族中的Ⅲ-1与Ⅲ-2个体结婚，则后代中，男：女的性别比为 1：21：2，后代中患病概率为 2323。
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【考点】伴性遗传．
【答案】22+X；615；Ⅰ-1；染色体变异；XBXb；Ⅰ-7；1：2；
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【解答】
【点评】
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发布：2024/4/20 14:35:0组卷：15引用：1难度：0.5
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1．我国古代劳动人民早就发现“牝鸡司晨”的性反转现象。已知鸡是ZW型性别决定，控制鸡羽毛芦花（B）和非芦花（b）的基因只位于Z染色体上，WW的胚胎不能存活。一只性反转的芦花雄鸡与非芦花雌鸡交配，F1的性别为雌：雄=2：1。下列推断错误的是（ ）
发布：2024/12/31 8:0:1组卷：30引用：2难度：0.7 -
2．已知家蚕为ZW型性别决定，不考虑其他致死基因，则在Z或X染色体上的隐性致死基因对家蚕和人类性别比例的影响是（ ）
发布：2024/12/31 8:0:1组卷：2引用：1难度：0.7 -
3．结合材料回答问题：
Ⅰ．一般情况下，哺乳动物的性别决定方式为XY型，有Y染色体则为雄性，在体细胞中存在两条X染色体时，任意一条X染色体上的基因表达，另一条X染色体会高度螺旋化为巴氏小体失活，其上基因不表达。
Ⅱ．猫是哺乳动物，其毛色遗传受多对等位基因的控制，毛的黑色和黄色由位于X染色体上的基因A/a控制，毛色淡化由位于常染色体上的基因B/b控制，当基因型为bb时，可使猫的色素密度降低，黑色可淡化成蓝色，黄色可淡化成奶油色。巴氏小体的存在会使不同体细胞中毛色基因表达不同，因此猫还可出现黑黄相间的毛色。
（1）若借助显微镜判断某哺乳动物体细胞取自雄性还是雌性，除可依据体细胞中X和Y染色体形态上的差异外，根据题意推测还可依据细胞核中巴氏小体的有无来区分，理由是。
（2）研究人员用纯种黑猫XAXA和黄猫XaY杂交多次后产生了一只雄性黑黄相间猫，该猫的基因型是，产生该变异原因是。
（3）若一只纯合雌性蓝猫与另一只纯合雄性猫交配，产生一只黑黄相间的猫，则这只猫的性别是（填“雌性”或“雄性”），亲本中雄性猫的表现型是，若这对亲本产生的F1相互交配，F2中出现奶油色猫的概率是。发布：2025/1/8 8:0:1组卷：3引用：2难度：0.5
