人类遗传病
我国科学家研究发现，单基因突变导致卵母细胞死亡是女性不育原因之一，为探索其致病机制进行相关研究。

注：图2箭头处C/T的含义为一个基因编码链该位点为C，另一个为T；C的含义为个体中两个基因的编码链该位点均为C
（1）图1为某不育女性家族系谱图，图2为家族成员该对等位基因的两条编码链部分测序结果。由图2可知，Ⅱ-1的致病基因来自

Ⅰ-1

Ⅰ-1

，Ⅱ-1卵母细胞死亡的根本原因是基因的碱基对发生了

替换

替换

。
（2）可判断卵母细胞死亡导致的不育为

显

显

性性状，依据是

Ⅱ-1是杂合个体，表现为不育

Ⅱ-1是杂合个体，表现为不育

。
（3）5号和正常女性婚配，子代患病的概率是

1

8

1

8

。
（4）通过建立细胞模型的方法，揭示突变基因编码的P通道蛋白异常，导致ATP大量释放到细胞外，进而导致卵母细胞死亡，这体现了基因和性状之间的关系是

基因和环境共同控制生物的性状

基因和环境共同控制生物的性状

。通过转基因方法建立鼠模型重现人的疾病状况，开始并不顺利，发现含突变基因的模型雌鼠均可育，结合细胞模型实验结果推测其未出现不育现象的原因

基因在小鼠细胞中表达量过低，异常P通道蛋白数量较少

基因在小鼠细胞中表达量过低，异常P通道蛋白数量较少

，改进后最终重现了“卵母细胞死亡”的表型。
（5）遗传病的类型多种多样，如21三体综合征是一种

染色体（数目）异常

染色体（数目）异常

遗传病，它的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离，可能发生的时期是

减数第一次分裂后期或减数第二次分裂后期

减数第一次分裂后期或减数第二次分裂后期

；若一个21三体综合征的患者和一个正常人结婚，假如21三体综合征的患者在减数分裂过程中多余的一条21号染色体会随机移向一级，进而使减数分裂能够继续进行，其产生的配子均可正常参与受精作用。那么他们生一个正常女儿的概率是

1

4

1

4

。