酪氨酸酶是黑色素生物合成中的一种重要酶，由TYR基因编码。TYR基因突变导致酪氨酸酶活性下降或失去活性会引起人眼皮肤白化病Ⅰ型（OCA¹），患者表现为皮肤、毛发和眼部组织部分或完全缺乏黑色素。图1是OCA¹患者小萌家系的遗传系谱图。

（1）下列关于酪氨酸酶的叙述正确的是

D

D

（单选）。
A.主要由C、H、O、N、P、S等元素构成
B.其基本组成单位是脱氧核苷酸
C.其合成需要内质网、高尔基体等参与
D.主要分布于表皮、毛囊及眼部等细胞中
（2）据图1分析，该家系OCA¹的遗传方式是

C

C

。（单选）
A.常染色体显性遗传
B.伴X染色体显性遗传
C.常染色体隐性遗传
D.伴X染色体隐性遗传
（3）Ⅲ-1的旁系血亲有

Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅲ-2、Ⅲ-3

Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅲ-2、Ⅲ-3

。
（4）图1家系中，第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ代均无OCA¹患者，但Ⅲ-1和Ⅲ-2婚配后所生的两个孩子均患病，排除遗传过程中发生变异，请根据所学推测原因

Ⅲ-1和Ⅲ-2不是患者，但携带致病基因，为杂合子

Ⅲ-1和Ⅲ-2不是患者，但携带致病基因，为杂合子

。
（5）医生对小萌进行基因检测，发现他的TYR基因中的某个碱基发生了替换，导致其酪氨酸酶的第400位氨基酸由色氨酸（密码子为UGG）替换成了亮氨酸（密码子为UUA、UUG、CUG等），由此推测小萌的TYR基因的编码链中发生的突变是碱基

C

C

替换为碱基

A

A

。
（6）医院有一位TYR基因缺失的患者小蕾，其变异最可能属于

C

C

。（单选）
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体结构变异
D.染色体数目变异
（7）小萌和小蕾病症相似，但致病机理不同。请根据题干信息解释

小萌是TYR基因突变导致酪氨酸酶活性下降或失去活性会引起人眼皮肤白化病Ⅰ型，小蕾是TYR基因缺失导致不能合成酪氨酸酶，不能合成黑色素引起人眼皮肤白化

小萌是TYR基因突变导致酪氨酸酶活性下降或失去活性会引起人眼皮肤白化病Ⅰ型，小蕾是TYR基因缺失导致不能合成酪氨酸酶，不能合成黑色素引起人眼皮肤白化

。
（8）暹罗猫（图2）体内携带突变的TYR基因，其控制合成的酪氨酸酶对温度很敏感，一旦温度达到38℃，酪氨酸酶就失活而不产生黑色素。相关叙述正确的是

BC

BC

。（多选）
A.高温时酪氨酸酶由于肽键断裂而失活
B.暹罗猫的肢端、耳朵和鼻尖的温度较低，故黑色素合成较多
C.刚出生的暹罗猫全身乳白
D.暹罗猫的毛色变化属于表观遗传现象