遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,是威胁人类健康的重要因素。请回答下列问题:
(1)如图1为地中海贫血症的一个患者家系图,相关一对基因用A和a表示,

①据图初步判断,β-地中海贫血症是由位于 常常染色体上的 隐隐性基因控制,Ⅲ-4携带致病基因的概率为 100%100%。
②进一步研究发现,患者的β-珠蛋白结构异常。与正常β-珠蛋白相比,其中一种异常β-珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变,且肽链更短,请解释该β-珠蛋白出现这种变化的原因 控制β-珠蛋白合成的基因发生了碱基对的增添或缺失,导致转录形成的mRNA上终止密码提前出现控制β-珠蛋白合成的基因发生了碱基对的增添或缺失,导致转录形成的mRNA上终止密码提前出现。
(2)染色体是遗传物质的主要载体,染色体数目或结构变异会导致一系列的临床症状,包括流产、发育畸形等。

①某女性的一个生殖细胞发生了如图2所示的染色体变异,除易位之外,该细胞还发生了 CC变异类型。
A.缺失
B.重复
C.个别染色体数目变化
D.染色体组数目变化
②若该女性产生的一个卵细胞如图3所示,且与正常精子受精,生下一个易位型21三体综合征的女性患儿,则该患儿体细胞内含有 2424种形态结构不同的染色体。
③为了有效预防遗传病的产生和发展,可通过 遗传咨询遗传咨询和产前诊断进行监测;人类的一个染色体组和人类的基因组研究对象各包括 2323、2424条染色体。
【答案】常;隐;100%;控制β-珠蛋白合成的基因发生了碱基对的增添或缺失,导致转录形成的mRNA上终止密码提前出现;C;24;遗传咨询;23;24
【解答】
【点评】
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