人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关．当基因中n＜50（基因正常）时表现正常；当n＞200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50%患病，50%表现正常．
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是基因突变基因突变．调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%脆性X综合征病人数/被调查人数×100%．
（2）研究表明，患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG/GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的转录和翻译转录和翻译．
（3）如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图．请回答：
①甲病的遗传方式是常染色体显性遗传常染色体显性遗传．Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子，该孩子患甲病的几率是3/43/4
②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是1/41/4，患者的性别是女性女性．
③若Ⅰ2为FMRl变异基因（n＞200）的杂合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为1/61/6．
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【答案】基因突变；脆性X综合征病人数/被调查人数×100%；转录和翻译；常染色体显性遗传；3/4；1/4；女性；1/6
【解答】
【点评】
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