对称性肢端色素异常症(DSH)是一种较为少见的单基因显性遗传病,患者由于黑色素细胞分化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH的遗传规律和发病机理进行了研究。请回答问题。
(1)DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区,这可能与东亚人群的基因组成(遗传物质)基因组成(遗传物质)和生活环境有关。

(2)如图是该病某个家系的遗传系谱。依据图中患病男性有不患病的女儿患病男性有不患病的女儿判断,该病的致病基因位于常常染色体。
(3)p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA,调节基因的表达。研究发现,该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与健康人健康人的p150基因序列,发现患者p150基因中有两个碱基对缺失,导致合成的肽链缩短,由此推测突变后转录产生的mRNA中终止密码子终止密码子提前出现。
(4)细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA,以避免其翻译翻译后,产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞,培养24h后提取细胞中的RNA,利用分子杂交(PCR)分子杂交(PCR)技术,检测p150基因mRNA的含量。结果显示突变型p150基因的mRNA含量降低。
(5)综合上述研究结果,请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制。
【考点】人类遗传病的类型及危害;遗传信息的转录和翻译.
【答案】基因组成(遗传物质);患病男性有不患病的女儿;常;健康人;终止密码子;翻译;分子杂交(PCR)
【解答】
【点评】
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发布:2024/6/27 10:35:59组卷:63引用:1难度:0.6
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