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对称性肢端色素异常症(DSH)是一种较为少见的单基因显性遗传病,患者由于黑色素细胞分化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH的遗传规律和发病机理进行了研究。请回答问题。
(1)DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区,这可能与东亚人群的
基因组成(遗传物质)
基因组成(遗传物质)
和生活环境有关。

(2)如图是该病某个家系的遗传系谱。依据图中
患病男性有不患病的女儿
患病男性有不患病的女儿
判断,该病的致病基因位于
染色体。
(3)p150蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA,调节基因的表达。研究发现,该病与编码p150蛋白的基因有关。科研人员比较DSH患者与
健康人
健康人
的p150基因序列,发现患者p150基因中有两个碱基对缺失,导致合成的肽链缩短,由此推测突变后转录产生的mRNA中
终止密码子
终止密码子
提前出现。
(4)细胞内的NMD机制可识别并降解异常mRNA,以避免其
翻译
翻译
后,产生的蛋白对细胞造成毒害。科研人员将突变型p150基因和正常基因分别导入受体细胞,培养24h后提取细胞中的RNA,利用
分子杂交(PCR)
分子杂交(PCR)
技术,检测p150基因mRNA的含量。结果显示突变型p150基因的mRNA含量降低。
(5)综合上述研究结果,请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制。

【答案】基因组成(遗传物质);患病男性有不患病的女儿;常;健康人;终止密码子;翻译;分子杂交(PCR)
【解答】
【点评】
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发布:2024/6/27 10:35:59组卷:63引用:1难度:0.6
相似题
  • 1.如图是某家族遗传系谱图。设甲病显性基因为A,隐性基因为a;乙病显性基因为B,隐性基因为b。据查Ⅰ-1体内不含乙病的致病基因。

    (1)控制遗传病乙的基因位于
     
    染色体上,属
     
    (填显性或隐性)基因。
    (2)Ⅰ-1的基因型是
     
    ,Ⅰ-2能产生
     
    种卵细胞。
    (3)从理论上分析,若Ⅰ-1和Ⅰ-2再生女孩,可能有
     
    种基因型。
    (4)若Ⅱ-7和Ⅱ-8生了一个同时患两种病的孩子,那么他们再生一个正常男孩的几率是
     

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:3引用:2难度:0.6
  • 2.下列遗传系谱图中,最符合红绿色盲遗传方式的是(  )

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:14引用:3难度:0.5
  • 3.如图为某单基因遗传病的两个家族系谱图。若图中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
    1
    6
    ,则得出此概率值需要一定的限定条件。下列条件中是必要限定条件的是(  )

    发布:2024/12/31 3:0:2组卷:8引用:3难度:0.5
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