马凡综合征是一种单基因遗传病。下图分别表示马凡综合征家系1、2的系谱图。回答下列问题:

(1)研究得知,家系1的Ⅰ1和Ⅰ2不携带马凡综合征致病基因,据此推知,该家系Ⅱ1患病是由于发生 基因突变基因突变引起的。
(2)由家系1的Ⅱ1和Ⅲ1表现型特点,可推断马凡综合征不是由X染色体的 隐性隐性基因控制;而由家系2的Ⅱ3和 Ⅰ2或Ⅲ4或Ⅱ1Ⅰ2或Ⅲ4或Ⅱ1表现型特点,可推断马凡综合征也不是由X染色体的 显性显性基因控制。
(3)若家系2的Ⅱ4不携带致病基因,则家系1的Ⅲ2与家系2的Ⅲ1结婚,其子代患马凡综合征的概率为 1212;因此,欲生一个健康子代,在产前需进行 基因诊断基因诊断(填“遗传咨询”或“基因诊断”)。
(4)在调查马凡综合征的发病率的活动中,下列能提高调查准确性的做法有(多选) ①③④①③④。
①调查群体足够大 ②选择熟悉家系调查
③调查时随机取样 ④掌握马凡综合征发病症状
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【考点】人类遗传病的类型及危害;人类遗传病的监测和预防.
【答案】基因突变;隐性;Ⅰ2或Ⅲ4或Ⅱ1;显性;;基因诊断;①③④
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【解答】
【点评】
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