贝克威思—威德曼综合征(简称BWS综合征)是一种遗传缺陷导致的先天性疾病,与11号染色体上IGF2、HI9基因的异常表达有关,可由多种原因导致,有研究者进行了相关研究,回答下列问题:

(1)研究者在人群中发现了一个BWS综合征患者(患者1),该患者染色体数目正常,但两条11号染色体均来源于父亲。从细胞分裂的角度分析,该患者的父亲产生的配子含有2条11号染色体的原因是 父本在减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分开父本在减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分开。该患者染色体数目正常但仍患病,说明父源和母源染色体上基因的表达 不同不同(填“相同”或“不同”)。
(2)随后研究者寻找到了另一位BWS综合征患者(患者2),研究者对正常人和患者2中IGF2和HI9的表达量进行了检测,结果如图1所示,结果显示:与正常个体相比,患者 IGF2表达量升高,H19表达量下降IGF2表达量升高,H19表达量下降。
(3)11号染色体上IGF2和HI9基因之间有一个ICR区域,能够调控两个基因的表达,而患者2的ICR区域发生了如图2所示的染色体片段缺失。研究者利用限制酶ApaⅠ对患者2所在家系中个体的ICR区域进行分析,实验结果如图3所示。从图中可知,该个体患病与 母源母源(填“父源”、“母源”或“父源和母源”)染色体片段缺失相关,判断依据是 患者2(Ⅲ4)的亲本中,只有母本(II4)含有片段缺失的染色体患者2(Ⅲ4)的亲本中,只有母本(II4)含有片段缺失的染色体。
(4)已知IGF2和HI9的表达受ICR区域调控。研究者对患者2家系不同个体的ICR区域甲基化情况进行了检测,结果如图4所示。请根据以上信息完善如图5患者2的患病机理模型图。
【答案】父本在减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分开;不同;IGF2表达量升高,H19表达量下降;母源;患者2(Ⅲ4)的亲本中,只有母本(II4)含有片段缺失的染色体
【解答】
【点评】
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