α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失,电泳结果如图。

注:1.7kb条带表示有α2基因,1.4kb条带表示无α2基因
(1)将缺失型变异记录为“—”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“—∕α”。仿此,母亲的基因型可记录为 —∕αW(或αW∕—)—∕αW(或αW∕—)。
(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“—∕αX”。αX属于 非缺失型非缺失型(缺失型∕非缺失型)变异。
(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX∕αW”,请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。
(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“—∕αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“—∕αW”的概率为 3838。
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【考点】人类遗传病的类型及危害.
【答案】—∕αW(或αW∕—);非缺失型;
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【解答】
【点评】
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发布:2024/4/20 14:35:0组卷:217引用:2难度:0.4
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