关于遗传病问题
多囊肾病（PKD）是常见的单基因遗传病之一。主要病理特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿，进行性增大，破坏肾脏的结构和功能，常伴肝囊肿，50%病人发展成肾功能衰竭。如图1是一多囊肾病家族遗传系谱图。
（1）据图1分析，该家族的多囊肾病遗传方式为常染色体显性遗传常染色体显性遗传。
（2）若相关基因用A/a表示，则Ⅱ-3的基因型为AA或AaAA或Aa，Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是1616。
（3）如图2表示该家族一个体内某细胞减数分裂过程中部分染色体以及该病相关基因的图象，则该细胞可能出现在该家族下列个体中ACAC。（多选）
A．Ⅰ-2 B．Ⅱ-2 C．Ⅱ-3 D．Ⅲ-3
（4）经分析该家族多囊肾病是由基因PKD1突变导致的，编码PKD1的基因中某个碱基对被替换，表达产物酶X变为酶Y，如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是ADAD。（多选）
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| 比较指标 | ① | ② | ③ | ④ |
| 酶Y活性/酶X活性 | 100% | 50% | 10% | 150% |
| 酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目 | 1 | 1 | 小于1 | 大于1 |
B．状况②一定是氨基酸种类减少50%
C．状况③可能是因为突变导致tRNA的种类减少
D．状况④可能是因为突变导致终止密码位置变化
（5）有动物实验研究报道miRNA-15a与多囊肝的产生密切相关；研究人员通过检测多囊肾患者家系及正常人血清中miRNA-15a表达水平，探讨miRNA与多囊肾病的可能关系，所得实验结果如图3：
根据实验结果分析，推测miRNA-15a与该家族多囊肾病肾功能的关系的可能是
该家族的多囊肾病个体的肾功能损伤可能与miRNA-15a表达增多有关
该家族的多囊肾病个体的肾功能损伤可能与miRNA-15a表达增多有关
。【考点】人类遗传病的类型及危害；遗传信息的转录和翻译．
【答案】常染色体显性遗传；AA或Aa；；AC；AD；该家族的多囊肾病个体的肾功能损伤可能与miRNA-15a表达增多有关
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【解答】
【点评】
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发布：2024/4/20 14:35:0组卷：35引用：3难度：0.6
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