Menkes氏综合征又称Menkes民稔毛综合征、毛发灰质营养不良等，某课题小组分析并画出了遗传图谱，如图所示，该病是一种伴X染色体遗传病，致病基因频率为1100回答下列问题
（1）据图判断该遗传病属于伴X染色体 隐性隐性（填“显性”、“隐性”或“显性或隐性”）遗传病，其中7号个体与另一表型正常的女子结婚，生出患病孩子的概率是 12021202，为了降低生出Menkes氏综合征患儿的概率，医生常用 羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测（至少答出两种）等产前诊断的手段，确定胎儿是否患有Menkes氏综合征。
（2）该课题小组研究发现，Menkes氏综合征的主要致病原因是人体位于第22号染色体的ATP7A基因发生了隐性突变，其原本能够编码1200个氨基酸，该基因突变后只能编码400个氨基酸，导致身体无法吸收铜离子，引起机体发育和功能障碍，从翻译模板的角度分析，基因突变导致编码氨基酸数量减少的原因是 ATP7A基因碱基发生增添、缺失或替换后，导致起始密码子后移或终止密码子提前，因此编码氨基酸数量减少ATP7A基因碱基发生增添、缺失或替换后，导致起始密码子后移或终止密码子提前，因此编码氨基酸数量减少。整个翻译过程，当 mRNAmRNA通过核孔进入细胞质后，与 核糖体核糖体结合进一步翻译成多肽链，再经过 内质网和高尔基体内质网和高尔基体加工，形成成熟的蛋白质，承担相应的生命活动。
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【考点】人类遗传病的类型及危害．
【答案】隐性；；羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测；ATP7A基因碱基发生增添、缺失或替换后，导致起始密码子后移或终止密码子提前，因此编码氨基酸数量减少；mRNA；核糖体；内质网和高尔基体
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【解答】
【点评】
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发布：2024/4/20 14:35:0组卷：3引用：1难度：0.6
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