有关人类遗传病的问题。
“卵子死亡”是我国科学家新发现的一种人类单基因遗传病,是 PANX1基因突变引起的PANX1通道异常激活,如图1所示,加速了卵子内部ATP的释放,卵子出现萎缩、退化的现象,最终导致不育,该基因在男性个体中不表达。

(1)图1所示PANX1通道4个突变位点与正常通道相比,差异是AA。
A.氨基酸排列顺序
B.磷脂的排列顺序
C.葡萄糖排列顺序
D.脱氧核糖排列顺序
(2)根据题干信息分析判断,“卵子死亡”的原因是BCBC。(多选)
A.卵子内染色体异常
B.卵子内能量供应异常
C.PANX1基因突变
D.细胞膜破裂
某女子婚后多年不孕,经检测为该病患者,图2是该女子(4号)的家庭遗传系谱图,基因检测显示,1、4、6号含有致病基因,2、3、5号不含致病基因。回答下列问题。

(3)根据题图分析,可判断“卵子死亡”病的遗传方式是常常(常/X/Y)染色体上的显显(显/隐)性遗传病。
(4)若A/a为PANX1基因,则图2中2号个体基因型为aaaa。
(5)3号与4号能否生出正常孩子?回答并说明理由?不能,4号是“卵子死亡”患者,表现为不孕不能,4号是“卵子死亡”患者,表现为不孕。
(6)6号与正常女性结婚,生出患病孩子的概率为1414。
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【考点】人类遗传病的类型及危害.
【答案】A;BC;常;显;aa;不能,4号是“卵子死亡”患者,表现为不孕;
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【解答】
【点评】
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发布:2024/4/20 14:35:0组卷:18引用:1难度:0.6
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