亨廷顿舞蹈病(HD)是一种神经系统退行性病变,患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。研究发现,HD是一种单基因遗传病,与此相关的IT15基因中CAG重复序列的异常扩增是该病发生的主要原因,且CAG异常扩增越多,发病年龄越早,临床症状越重。
小勇(Ⅲ-13),18岁,因异常步态、行走中易跌倒就诊。医生怀疑他患有HD,用PCR扩增技术检测其IT15基因,结果发现含有2种不同长度的IT15基因,而健康者只有一种长度的IT15基因,从而确诊他为HD,患者。通过询问家族史,绘制了小勇家系的系谱图。

(1)据以上信息判断,图中注释的先证者的含义是在进行系谱分析时,根据先证者可以逐步追溯系谱中其他成员的发病(或某性状出现)情况根据先证者可以逐步追溯系谱中其他成员的发病(或某性状出现)情况。据以上信息判断,HD的遗传方式是 常染色体显性遗传常染色体显性遗传。
(2)IT15基因中CAG重复序列的异常扩增引起 AA。
A.基因突变
B.基因重组
C.染色体数目变异
D.染色体结构重复
(3)小勇基因检测所取的细胞来自血液。如果选用下列细胞,可能检测结果不同的是 CDCD。
A.精原细胞
B.初级精母细胞
C.次级精母细胞
D.精子
(4)小勇表哥(Ⅲ-11)26岁,基因检测判断其为HD患者,但目前尚未有HD症状。Ⅲ-11发病较小勇晚的原因可能是 IT15基因中CAG重复序列少IT15基因中CAG重复序列少。
【考点】人类遗传病的类型及危害.
【答案】根据先证者可以逐步追溯系谱中其他成员的发病(或某性状出现)情况;常染色体显性遗传;A;CD;IT15基因中CAG重复序列少
【解答】
【点评】
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