资料一:国际罕见病日(Rare Disease Day)是每年二月的最后一天。2008年2月29日为第一届。世界卫生组织将“罕见病”定义为患病人数占总人口0.065%~0.1%之间的疾病或病变,它们绝大部分属于先天性、慢性病,常常危及生命。
资料二:苯丙酮尿症(PKU)是一种氨基酸代谢病,因苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、皮肤抓痕征及色素脱失和等、脑电图异常。本病为常染色体隐性遗传。我国已有12万患者。
资料三:苯丙酮尿症患儿的治疗,就是严格控制蛋白质摄入,所以今年2月,哔哩哔哩百大UP主“老饭骨”受邀为关爱苯丙酮尿症患儿制作特别的一餐。本期侯老师精心准备了水晶蔬菜包,用小油菜,莲藕,胡萝卜做馅料,选择去掉面筋的“澄粉”做包子皮,面筋就是面粉中的蛋白质。
据材料回答:
(1)苯丙酮尿症(PKU)在我国是否属于罕见病 是是。(2022年统计我国人口14.12亿)如果用B、b表示基因,苯丙酮尿症(PKU)患儿的基因组成是 bbbb。某家庭父母正常并育有一苯丙酮尿症患儿,请问他们再生一个正常小孩的概率 75%75%。
(2)材料三中说侯老师为孩子们做了蔬菜包,如果把原料中的莲藕换成鱼肉是否可行 否否。为什么?鱼肉含蛋白质丰富鱼肉含蛋白质丰富。
(3)材料二中显示苯丙酮尿症(PKU)是一种氨基酸代谢病,为何食谱里却要严格控制蛋白质的摄入?蛋白质会被消化分解为氨基酸蛋白质会被消化分解为氨基酸。
【答案】是;bb;75%;否;鱼肉含蛋白质丰富;蛋白质会被消化分解为氨基酸
【解答】
【点评】
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发布:2024/6/27 10:35:59组卷:12引用:1难度:0.4
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